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JKFN Journal of the Korean Society of Food Science and Nutrition



Online ISSN 2288-5978

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Journal of the Korean Society of Food Science and Nutrition 2022; 51(9): 869-885

Published online September 30, 2022 https://doi.org/10.3746/jkfn.2022.51.9.869

Copyright © The Korean Society of Food Science and Nutrition.

Development of AI-Based Healthcare System of Precision Nutrition for Health (PNH)

Myoungsook Lee1,2 , Sang Duk Yoon3 , Jieun Shin4 , Jihyun Kim2,5, and Sang Hoon Lee6

1Department of Foods & Nutrition, School of Biohealth Convergence, 2Research Institute of Obesity Sciences, and
3Department of Service & Design Engineering, College of Knowledge-Based Services Engineering, Sungshin Women’s University
4Department of Biomedical Informatics, College of Medicine, Konyang University
5Institute of Traditional Korean Food
6Food and Nutrition Division, National Institute of Agricultural Sciences, Rural Development Administration

Correspondence to:Myoungsook Lee, Department of Foods & Nutrition, School of Biohealth Convergence, Sungshin Women’s University, 55, Dobong-ro 76ga-gil, Gangbuk-gu, Seoul 01133, E-mail: mlee@sungshin.ac.kr

Received: July 4, 2022; Revised: July 19, 2022; Accepted: July 20, 2022

This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License (https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0) which permits unrestricted non-commercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.

The AI-based precision nutrition for health (PNH) or personalized nutrition for health (PNH) system as healthcare platform business is expanding due to the paradigm shift from disease treatment to prevention along with the development of related technology, big data and artificial intelligence (AI). In the Covid-19 era, we have learned that AI-based healthcare system is considered the first defensive line for population. The healthcare platform has good chance of success since its service is highly related to the national health promotion to prevent disease. However, to establish successful platform, we need more government support in such areas as a control tower for the database (DB) sharing and verification, investment on research infrastructure to build the clinical data for Koreans, and training for multidisciplinary experts. This review is the first report to emphasize the necessity of the AI-based PNH as healthcare platform. We suggest the future direction or research guidelines of healthcare platform development by considering merits and demerits of current healthcare systems in developed countries and proposing ways to improve them. Also, we prepare the future promising technology against fierce competition to build a DB sharing mechanism and to develop related contents and technologies.

Keywords: artificial intelligence (AI), precision nutrition for health (PNH), big data, healthy diet algorithm

한국인의 약 70% 이상이 비만, 고혈압, 당뇨, 이상지혈증 중 하나 이상의 위험 요소를 보유하고 있으며 2020년 비만인구는 38.3%에 이른다(KDCA, 2022). 아울러 증가하는 사망률과 감소하는 출생률이 교차하는 인구 데드크로스(death cross)를 경험하였고 2025년 초고령사회에 들어선다(Kim, 2021a). 과거에는 특정 영양소 결핍에 따른 질병을 억제하거나 치료하는 노력에 집중하였다면 현재는 다양한 식생활 환경변화에 따른 만성질환의 발생을 예방하는 것을 목적으로 하는 헬스케어로 패러다임이 변화하고 있다(MOHW와 KNS, 2020). 특히 현대인의 만성질환은 개인(유전자, 가족력) 및 생활습관 환경(식사, 운동 등) 간 복합작용으로 나타나므로 소비자가 가장 체감하는 건강증진 서비스 형태는 인공지능(artificial intelligence, AI) 기반 정밀영양(precision nutrition for health, PNH) 혹은 개인 맞춤형 영양(personalized nutrition for health, PNH)-헬스케어 시스템이다(Lee 등, 2015b). 특히 지난 3년간 코로나 시대를 겪으면서 질병예방의 1차 개인방어 라인으로써 통합적 국민건강증진 헬스케어 플랫폼의 개발이 얼마나 중요한지 알게 되었다. 아울러 헬스케어 패러다임의 변화와 함께 시기적절하게 인간유전체 프로젝트 결과가 반영된 영양유전체 기술(Nutrigenetics 혹은 Nutrigenomics), 4차 산업혁명기술(AI, 빅데이터, 사물 인터넷, 로봇 등)이 발달하여 헬스케어 산업에서 AI-기반 건강 플랫폼의 성공 가능성을 높였다.

건강서비스 플랫폼의 성공적인 개발을 위한 관련 산업의 기술 및 정부 정책 등의 변화가 시급히 요구되는 시점이지만 국내의 경우 국외 대비 기반 산업이 매우 부족하다. 첫째, 정부 기관은 중앙 컨트롤 타워로써 산재한 공공데이터를 통합 및 표준화하고 접근성 및 편리성을 높이기 위한 공유데이터 네트워크를 구축하는 사업부터 개정 및 검증까지 관리하는 통합 시스템을 구축하여야 한다. 둘째, 양질의 빅데이터를 기반으로 인프라 구축에 집중하여야 한다. 이에 우선 시스템에 활용될 유의적인 정형・비정형 관련 콘텐츠 도출을 지원・관리하고 기초 및 임상 연구 지원 사업을 통하여 “한국인을 위한 PNH-식단추천 가이드라인”을 구축해야 한다. 셋째, 소비자가 체감하는 효과적인 건강증진 및 의료비 절감을 위하여 AI-신경망 기반으로 질병을 예측 및 예방하는 PNH-헬스케어 시스템이 필요하다. 따라서 미래 유망기술인 AI-기반 PNH-헬스케어 시스템 개발에 필요한 AI, 질병 추적용 오믹스(genomics, proteomics, metabolomics) 및 생물정보학(bioinformatics) 등 관련 기술개발이 필요하다. 넷째, 국내에서는 PNH-헬스케어 시스템 개발에 필요한 주요 기술이 부족하다. 따라서 교육・연구 및 산업 현장에서 바이오의료 공학, 역학 통계, AI, 생리활성 분석 등을 포함하여 융복합형 영양전문가를 육성하여야 한다. 포스트 코로나 시대에서는 국내외 정부 및 민간데이터 간 데이터 지식의 공유 및 관련 기술개발이 치열할 것이므로 우리가 이 시기를 놓친다면 질병예방 플랫폼 기반의 대규모 글로벌 헬스케어 시장에 참여하지 못할 것이다.

본 총설의 목적은 4차 산업혁명기술인 인공지능 기반 PNH-건강식단추천 플랫폼 및 헬스케어 시스템의 중요성을 검토하고 글로벌 기업의 기술 동향을 기반으로 장점 및 개선점을 제시함으로써 국내 헬스케어 시스템 개발자 및 국가기관・산업체에 PNH의 방향 설정에 도움이 되고자 한다.

헬스케어 패러다임 변화와 관련 산업의 발전

최근 10년간(2011~2020) 국내 65세 이상 고령인구의 연평균 증가율은 4.4%로 OECD 국가 평균(2.6%)의 약 2배에 이르러 2020년 고령사회(고령인구 14%)를 지나 2025년에는 초고령사회(고령인구 20% 이상)가 예상된다(Kim, 2021a). 특히 2020년 합계 출산율(0.84명)이 세계 최하위를 기록하면서 사망자 수가 출생아 수를 증가하는 인구 자연 감소 현상, 즉 인구 데드크로스를 경험하였고 이는 교육, 산업경제, 노동력, 의료 및 보험, 국방 등 다양한 현장에 지대한 영향을 줄 것으로 생각된다(MOEF, 2021)(Fig. 1A).

Fig. 1. Demographic changes with the death cross in Korean population (A) and the changes in food industry technologies according to the paradigm shift from disease treatment to prevention (B; modified from The Food & Beverage News, 2010).

우리나라는 국민의 73%가 비만, 당뇨, 고혈압, 이상지혈증 등의 위험인자를 독립적 혹은 복합적으로 보유하고 있으며 노령인구 증가로 만성질환 예방을 위한 헬스케어 정책이 시급하다. 과거에는 국민건강 증진의 목표가 “질병치료”였다면, 현재는 “질병예방”에 중점을 두는 헬스 패러다임으로 변화하고 있다. 이러한 변화에는 3가지의 장점이 있는데, 첫째, 식생활 습관 변화가 국가 의료비 절감에 기여하고, 둘째, 건강정책에 대한 목표 달성의 성공률이 높으며, 셋째, “질병치료”의 기술인 신의료 및 신약 개발 기술보다 예방 기술인 진단 및 생리활성 강화 등의 효율이 높기 때문이다. 이에 식품영양 관련 전문가들은 1962년부터 5년을 주기로 한국인을 위한 영양소 섭취기준을 제・개정하고 있다. 1960년에는 영양결핍 문제를 해소하는 목적으로 “영양소섭취 권장량(RDA)”을, 2000년에는 “영양결핍”뿐만 아니라 “영양과잉” 문제를 해소하고자 “영양소 섭취기준(DRIs)”을 개정하였고, 2020년에는 1차적 예방 측면의 “만성질환 예방을 위한 영양소 섭취기준(chronic disease risk reduction intake, CDRR)”을 추가하였다(Kwon 등, 2021; MOHW와 KNS, 2020).

변화하는 헬스 패러다임에 따른 식품산업기술 변화를 살펴보면, 초기 영양결핍 시대에서는 필수 영양소 및 식품 분석기술, 지역사회 영양역학분석 등이 발달하였고 점차 기능성 식품의 생리활성 분석기술 및 가공 기술이 필요하게 되었다(FBN, 2010)(Fig. 1B). 최근 ICT/BT/NT산업의 성장과 맞물려 맞춤형 신약 개발, 분자진단, 바이오마커 개발, 유전체/단백체 표적물질 탐색기술, 유전체 스크리닝 기술, DNA・단백체칩 기술 등과 관련된 과학기술이 급속히 발전되었다. 특히 인간유전체 지도 완성과 BT 기술의 접목으로 유전자 기반 분자영양학(Molecular nutrition) 학문을 정착시켰으며, 소비자가 요구하는 4차 산업혁명 기술(빅데이터, 인공지능, 사물인터넷, 로봇, 3D-프린팅 등)을 활용한 PNH-질병예방 서비스기술은 미래 먹거리 산업의 대표적인 기술이 될 것이다(Ha와 Yang, 2021). 국가과학 기술위원회에서는 건강, 식량, 환경 등 관련된 고부가가치 식품산업을 차세대 신성장 동력 창출을 위한 전략적인 지식산업으로 전망하고 있다.

국민의 식품소비패턴 또한 식품산업기술의 변화에 영향을 줄 수 있는데, 급격한 경제발전을 이룬 한국인의 식품소비 트랜드는 고급화, 간편성 및 다양성 등을 추구하는 것으로 나타났다(Ahn, 2015). 이는 최근 10년간 친환경 식품의 구매력 증가, 3조에 이르는 건강기능성 식품 시장의 확대, 간편식(Home Meal Replacement; HMR) 가공식품 시장의 증가(81.9%) 등으로 식품의 안전성과 건강을 중요시하는 소비변화로 확인할 수 있다. 경제적인 요인은 1인당 국민소득증가 등이며 사회적 요인은 초고령 사회로의 진입 및 1인 가구 증가, 여성의 경제활동 증가로 인한 출생인구 감소 등으로 나타났다(Lee 등 2021a; Korea Agro-Fisheries and Food Trade Corporation, 2019). 즉, 인구구성 변화에 따른 환경변화가 간편성, 기호성, 고급성, 효율성을 기반으로 로하스 시대에 맞는 식품시장이 형성하고 아울러 생애주기별 맞춤형 식단에 대한 소비자 요구와 관련된 식품산업 기술 개발이 필요할 것이다.

헬스케어 분야와 인공지능(AI) 기술 도입

2020년 글로벌 헬스시장 규모는 약 1.9조 달러(2,170조 원)로 코로나 이전보다 감소하였지만, GDP 감소를 고려하면 체외진단 분야 및 IT-헬스케어 서비스 분야가 여전히 약진하고 있다(Choi와 Kim, 2020). 헬스케어 시스템의 중심이 질병의 치료에서 질병의 예방으로 옮겨 가고 있는 세계적인 추세와 맞물려 OECD 국가들에서는 급속도로 발전하는 IT 및 BT를 토대로 4P-healthcare(Predictive, Personalized, Preventive, Participatory) 시대에 대한 공감대와 함께 헬스 서비스 산업과 관련된 모든 분야의 핵심기술이 상호 융합 또는 확장되고 있다(Baek과 Ha, 2021).

3차 산업혁명시대의 컴퓨터 및 인터넷개발에서 나아가 4차 산업혁명시대의 기술은 AI 핵심 동력을 기반으로 산업화의 전 단계를 인공지능형 그물망으로 연결하여 혁신 제품개발과 신규 시장 창출의 기반이 되는 것이 핵심이다(Covington 등, 2016). 4차 산업기술이 적용된 7대 분야(생활서비스, 스마트가전, 의료헬스, 유통물류, 엔터테인먼트, 교육, 보안) 중 헬스케어 산업에 활용된 보건의료의 자동화, 인공지능을 활용한 데이터 분석, 디지털 치료 및 정밀의료 등의 활용이 성공을 거두고 있다(NIFDS, 2020; Kwo, 2021). IBM Watson Health와 VUNO Med Solution은 AI를 이용하여 환자의 다양한 임상 및 의료정보를 연계하여 병의 진단, 치료방법(개선) 및 의료비용 절감방안 등의 효과를 나타내는 사례를 보인다(IBM, 2022; Jung 등, 2020). 신약 개발에 활용되는 인공지능은 수만 가지의 신약 후보물질에서 최적 물질을 찾는 시간을 단축하며, 기존 약품의 새로운 용도를 찾기도 한다. 건강관리 분야에서는 아마존, 애플, 구글, 삼성 등 글로벌 기업들이 PNH-플랫폼에 대한 공격적인 투자로 2019년(약 400억 달러)부터 헬스케어 산업 분야에서 연평균 약 30%의 성장률을 보인다(Jung 등, 2020; Kim, 2015). 스마트워치로 대표되는 웨어러블 기기의 보급은 일상생활에서의 사용자 생체 신호 및 활동 데이터 수집과 분석을 통한 개인 건강관리 솔루션 제공을 가능케 하였으며 헬스허브 플랫폼 구축에 기반이 되고 있다. 특히 애플과 Johnson & Johnson의 공동연구 결과 움직임 장애를 통해 파킨슨병 등 신경퇴행성질환을 미리 감지하는 기능을 개발한 것도 좋은 사례이다(Gavidia, 2021).

PNH-헬스케어의 경우, 세부 기술인 ICT/BT/NT 산업의 성장과 맞물려, 맞춤형 신약 개발, 분자 진단, 바이오마커 개발, 유전체/단백체 표적 물질 탐색 기술, 유전체 스크리닝 기술, DNA/단백체칩 기술 등의 개발시장도 급속히 확대되고 있다. 우리나라는 질병치료의 핵심기술(의료기술, 약물 개발 등)보다 예방기술(질병모니터링, 기능성 강화, 유전자 발굴, 스크리닝 및 활용, IT-서비스 인공지능 등)이 부족하다(Ji 등, 2007; Kwon, 2014). 세계 PNH-헬스케어 시장은 세부 분야의 원천 기술보유 여부에 따라, 국내외 산학연 간 파트너쉽 및 연구개발 협력 등으로 그 규모는 무한대로 증가할 것이다. 결론적으로 질병예방 패러다임의 변화에 따른 PNH 건강관리 시대는 4차 산업기술혁명 시대와 맞물리면서 소비자의 사회적 요구현상으로 나타난 것이다. 따라서 급속히 팽창하고 있는 헬스 관련 기술과 산업의 발달을 지원하기 위해 국가 차원에서의 인프라 구축 및 플랫폼 개발지원이 필요하다.

AI 기반 PNH 시스템 개발 가이드라인

PNH란 각 개인의 특성(나이, 성별, 가족력, 유전적 특성 등)별 영양소 대사의 차이를 기반으로 유전자의 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP)과 식사 간 상호작용을 고려하여 PNH-식단을 제공하여야 한다는 개념이다(Lee 등, 2015b; Ferguson 등, 2016). PNH-헬스케어 시스템 개발에 AI 기술이 필요한 이유는 첫째, 현대인의 만성질환은 유전자-환경 간 복합작용으로 발병하므로 유전형(genotypes)에 따른 다양한 표현형(phenotypes) 발생 시 생물학적 대사의 차이에 대한 인과성을 증명해야 하고, 둘째, 유전자-식사 간 상호작용에 작용하는 환경인자들(식습관 및 라이프스타일, 임상 유래물, 감염인자, 기후변화 등)의 복합적 작용에 따른 질병 발생을 예측하고, 셋째, 적용 대상(특정 집단 혹은 개인)에 따라 접근방법의 차별성 등 매우 복잡한 경로에 대한 전문적인 이해를 전제로 실행되기 때문이다(Berry 등, 2020; Lee, 2019; de Toro-Martin 등, 2017; Wopereis 등, 2017).

전 세계 비만인구가 10억에 이르고 국내 비만인구도 약 40%에 이르므로 항비만 PNH-건강식단추천을 위한 PNH 알고리즘 연구개발이 필요하며 저자의 소아비만 연구를 예시로 요약하면 아래 7단계 프로시딩으로 가능하다고 생각된다(Lee 등, 2015a; Cheon과 Lee, 2017; Lee 등, 2017a)(Fig. 2). 이는 향후 국가 주도형 통합관리체계가 구축된다면 PNH-식단추천 서비스 플랫폼 개발을 위한 가이드라인이 될 것이다.

Fig. 2. Illustration of how to act PNH-diet recommendation using AI-predict algorithm.

빅데이터 기반 가설설정의 근거 제시: 한국인에게 주로 발생하는 질병에 영향력이 있는 환경인자(유전체 및 생활습관 등)를 분석해야 하므로 신뢰도가 높은 국내 빅데이터인 국민건강영양조사(KNHANES) 및 건강보험공단 등을 근거로 가설설정 및 연구 디자인을 결정한다(예시: 소아 및 성인비만의 조기 발생을 예방하기 위하여 KNHANES를 기반으로 비만의 원인 중로 하나로 과잉 나트륨 섭취를 설정한다.).

대상 및 유전자 설정: 기 구축된 소아비만 코호트를 활용하여 가설의 타당성 및 반복성을 1차로 검증한 다음 나트륨(소금) 민감성 유전자(salt-sensitive gene; SSG)와 나트륨 섭취 등 관련 식습관 간 상관성 분석을 설계한다.

후보 유전자 SNPs 도출: 정상 소아를 대조로 소아비만에서 유의적인 차이를 보이는 유전자분석(GWAS 및 NGS)으로 후보 유전자 SSG-SNPs 9개를 도출하고 wild/mutant 혹은 major/minor allele 별 빈도수를 확인하고 SNP별 minor allele frequencies에 따른 통계 가능성을 진단한다.

타겟 유전자 1단계 선정(단백질 발현검증): 대조군 대비 질환군에서 발현된 후보유전자가 선별되었지만 각 SNPs의 wild/mutant allele 별 인체의 관련대사에 따른 타겟 단백질 활성 여부를 검증한 비활성 유전자 혹은 SNPs는 연구에서 제외한다.

타겟 유전자 2단계 선정(Phenotype diversity/flexibility 검증): 검증 유전자를 대상으로 표현형(phenotypes)의 다양성 혹은 유연성을 분석한다. 예를 들면, 동일한 음식을 섭취한다는 가정하에 레닌-안지오텐신-알도스테린 시스템(Renin-angiotensin-aldosterone system, RAAS) 기전과 관련된 SSG 변이형이 RAAS 단백질 발현의 차이로 발생하는 비만 표현형[BMI, WC, 체지방(%) 및 분포형태 등]의 다양성에 따라 수용범위(유연성)를 정하여 타겟 유전자를 선정한다. 이때 유전형별 영양대사(nutrigenetics) 혹은 영양소별 단백질 발현(nutrigenomics) 등 양방향 임상 중재 연구가 시행된다면 좋은 과학적 근거가 될 수 있다.

PNH-식단추천 관련 콘텐츠 mapping 및 modeling: 우선 빅데이터에서 유전자형과 비만 표현형 간 상관성에 영향을 주거나 유전자의 발현 스위치를 on/off 하거나, 관련 인자 간의 상호작용에 따른 표현형 변화에 영향을 주는 정형 혹은 비정형 데이터의 유의성 여부를 추적하여 mapping 혹은 modeling 한다. 이때 정형데이터로 음식 레시피별 영양소를 통합한 표준-DB가 반드시 필요하며 비정형성 데이터의 유효성을 판단하기 위하여 다양한 헬스케어 분야를 융합한 PNH 전문가가 필요하다.

AI 기반 PNH-식단추천 알고리즘: 소금 민감성 유전자 SNPs별 적정 나트륨 섭취량을 포함한 한국인 영양소 섭취기준을 만족하는 PNH-식단추천 알고리즘을 개발하는 단계이다(Lee 등, 2022). 일차적인 방법으로 한국인 대상 빅데이터를 기반으로 가장 유효한 정형데이터 콘텐츠(식사 섭취, 운동량, 유전체, 바이오마커 수치 등)를 활용한 식단 추천 원칙을 수립하고 이를 학습하는 규칙 기반 알고리즘을 고안한다. 향후 반정형 및 비정형 데이터(식습관, 생활 습관, 가족력 관련 관련 문서 및 이미지)를 콘텐츠로 활용할 수 있도록 텍스트 마이닝, 이미지 인식과 같이 복합적인 정보 추출과 패턴 인식을 수행하는 AI-기술을 적용하여 알고리즘을 고도화할 수 있도록 한다. 또한, 데이터의 유사성을 측정하는 AI-기술인 similarity learning을 적용하여 알고리즘이 생성한 식단의 유사성을 측정하고 식단을 클러스터로 구분하여 소비자에게 다양한 구성의 식단을 추천함과 동시에 특정 소비자가 불만족한 식단에 대하여 다른 구성의 대체 식단을 추천할 수 있도록 한다(Wang 등, 2014; Kanungo 등, 2002).

AI-알고리즘 기반 헬스케어 플랫폼: 건강 관련 빅데이터를 기반으로 개인 맞춤형 서비스를 제공하고 서비스대상자 간 상호소통으로 부가가치가 높은 플랫폼으로 발전하려면 딥 뉴럴 네트워크(Deep Neural Network)를 활용한 추천 알고리즘의 적용이 필수적이다. 이는 수많은 정보 중 소비자에게 적합한 정보를 추려내는 인공신경망(candidate generation)과 그중에서 소비자의 속성에 따라 선호도가 높은 순으로 순위를 매겨 추려내는 인공신경망(Ranking)의 조합을 통해 구현할 수 있다(Covington 등, 2016). 이와 같은 AI-알고리즘의 개발과 적용을 통해 플랫폼의 접근성과 활용성을 향상할 수 있고, 나아가 더욱 세밀한 질병예방과 건강관리를 지원하는 미래 인공지능형 PNH-헬스케어 서비스의 제공이 가능하다(Fig. 2).

한국인을 대상으로 하는 PNH 연구는 2025 한국인 영양소 섭취기준의 제・개정에 중요한 과학적 근거로 제공되었다. 예를 들면 특정 SSG 변이형을 가진 소아가 3년 동안 추가로 나트륨 300 mg/d 이상을 섭취하면 비만 발생위험이 5.7배 증가한다는 근거를 기반으로 소아・청소년을 위한 CDRR을 새로이 제시할 수 있다(Lee 등, 2017a). 또한 CYP1A2 유전자의 변이형을 소지한 운동선수가 운동수행 능력 향상을 위한 카페인(4 mg/kg/d)을 섭취하면 빠르게 카페인을 분해하여 심장마비의 위험이 증가한다는 연구 결과는 미국 식사지침자문위원회에서 1일 2~3잔 커피 섭취를 권장하는데 고려될 만하다(Guest 등, 2018). 중요한 점은 유전자별 대사는 인종적 생리적 사회적 영향인자들의 영향을 많이 받는다는 것이다. 국외에서는 체지방 증가 예측, 포만중추 및 저지방식사의 효과 등으로 비만후보 유전자로 지정된 FTO SNP(rs9939609 T>A)의 경우, 한국인에게서의 변이형 수가 적고 코호트 추적 연구 결과가 부족하여 건강 식단 추천에 적용하기가 어려운 사례이다(Lee 등, 2021b). Zeevi 등(2015)은 다양한 연령층(18~70세) 800명을 대상으로 임상데이터(신체계측, 혈액, 식이, 마이크로바이옴 및 설문조사 등)를 통합하여 섭취한 음식에 대한 혈당지수(glycemic index) 반응을 예측하는 AI-알고리즘을 개발하여 개인 유전형/표현형 특성에 따른 저혈당지수 기반 PNH-식단을 추천하였다. 특히, AI를 활용한 개인 데이터 학습은 식품 빅데이터의 오류, 유전자 대상 선정 및 분석 오류로 인한 잘못된 건강 식단 추천 결과의 보완에 활용할 수 있다는 점에서도 필요성이 크다.

정부 역할 및 IT 기업과의 협업

PNH-식단추천을 위한 정석적인 방법론에 따라 식단 제안이 되기 위하여 일부는 전문가 중심의 연구로 가능하지만, 다음과 같이 정부 기관 및 관련 분야를 주도하는 산업체(IT, 유전자, 데이터, 기능성 식품 및 PNH 상담 등)의 역할도 반드시 필요하다.

국가기관의 공공 데이터 표준화 및 공유 역할: 4차 산업혁명 시대에 국민건강을 주도하는 정부가 주도적으로 공유형 빅데이터(인체유래물-DB, 식품-영양 표준 DB)를 통하여 다양한 정보 및 콘텐츠 지식을 체계적으로 수집, 가공, 분류, 공유하고 AI의 데이터 마이닝 및 머신러닝 학습 능력을 활용하여 소비자와 소통하는 공유 플랫폼을 제공하는 것이다.

주도 산업체와의 협업: 빅데이터를 기반으로 연령별 성별 생애주기별 선호 식품이 도출되면 향후 10년 이후 발생 가능한 질병예측 알고리즘 생성이 가능하다. 이는 AI-기술을 활용한 빅데이터 기반 과학적인 접근 및 예측이 필요한 분야이며 1단계로 영양 및 헬스케어 전문가 집단의 지식을 반영하는 알고리즘 개발에 IT 기업과 협업하여야 한다. 2단계로 개발한 알고리즘을 딥러닝 기반 AI 알고리즘으로 확장하여 플랫폼 이용자의 경험 정보를 학습하도록 하고 이를 통해 알고리즘의 예측 성능을 향상시킬 수 있도록 한다.

헬스케어 서비스 플랫폼 구축: 국민이 실생활에서 체감할 수 있는 국민과 가장 밀접한 서비스로써 의료인-비의료인, 상담자-피상담자, 교육자-피교육자, 산업체-소비자, 가족 간, 동일 질환자 간 상호 건강정보의 교류를 통해 생애주기별 특이적 질병에 대한 일차적 예방이 가능하다.

PNH-헬스케어 플랫폼 구축을 위한 콘텐츠연구 지원: 최근 소비자 대상 직접 유전자 검사(Direct-to-consumer, DTC) 산업이 확대되면서 유전자 기반 PNH-식단추천 관련 산업이 발달하고 있다(Kim, 2021b; Hwang과 Kim, 2018). 그러나 승인받은 유전자가 한국인 중심자료가 아니거나 추적관찰 연구 결과가 아니며 PNH-식단추천 과정의 불명확성 등에 따라 유전자기반 대사기전 연구 및 PNH-식단추천 방법의 가이드라인 등의 기초연구와 관련 전문가 양성 등 인프라 구축을 위한 연구지원이 필요하다.

지난 3년간 코로나 시대를 겪으면서 보건의료사회는 질적인 빅데이터 정보 지식으로 구축된 접근성이 높은 AI-형 건강 플랫폼을 통하여 개인 스스로 질병예방을 위한 1차 방어라인 구축의 중요성을 알게 되었다. 더욱이 포스트 코로나 시대의 선진국들은 국가 간 헬스데이터 기반 연구단체를 통하여 정부 및 민간사업체 간 데이터 공유를 기반으로 관련 헬스시장의 경쟁에 참여하고 있다. 이에 우리나라가 정보 공유의 걸림돌 때문에 질병예방 플랫폼 기반의 바이오헬스시장에 참여하지 못하다면 빠른 시일 내 선진국 대열에서 뒤처지게 될 뿐만 아니라 향후 다시 진입하는데 매우 긴 시간이 필요할 것이다.

국외 ‘PNH-헬스케어 시스템’ 개발 현황

현대인의 만성질환은 유전자-환경 간 복합작용(complex disease)으로 발병하며 2003년 human genomic project 결과로 인체유전자가 99% 규명됨으로써 질환 및 유전자별 PNH-식단개발 콘텐츠에 대한 소비자의 기대가 매우 높다. 연이어 HapMap project 완성, 반도체 기술(고밀도 DNA chip 제작) 및 genotyping 기술 발달로 비용 절감에 따른 산업화 문제까지 해결하면서 관련 산업이 확대되고 있다(Gibbs, 2020; The International HapMap consortium, 2003). 더욱이 디지털 기술의 발달과 함께 Apple, Google, Microsoft(MS) 등 글로벌 IT 기업이 PNH-건강관리 서비스 제공이 가능한 ICT-융합생태계를 구축하면서 의료정보가 일반인으로 확대되었다(Lee, 2014). 이같이 포스트 게놈시대와 4차 산업혁명기술이 접목되면서 디지털 PNH-헬스케어 플랫폼 시장은 글로벌 기업의 전쟁터로 변하고 있다.

전 세계 PNH 서비스 시장은 2025년에는 164억 달러로 성장할 것이며, 식품영양보충제 시장도 1,300억 달러에 이른 점을 보면 기하급수적인 수요가 기대된다(Kim, 2021b). 유럽은 2002년부터 프랑스, 네덜란드, 독일, 영국 등의 연구소를 중심으로 PNH-식단추천을 실용화하였으며 식이처방(Nestlé, Swiss), 식단제안(Nutrigenomix, Canada), 약물처방(Genelex), 식이보충제 처방(Nutrilite) 식품-민감성 기반서비스(DNAfit, England) 등이 대표적이다(Hong, 2007)(Table 1). 미국의 헬스케어 시장 규모는 2조 7천억 달러로 IBM Watson Health와 VUNO Med Solution 등이 AI 기반 의료데이터 분석기술의 개발과 보급으로 진단, 치료 및 의료비의 절감방안 등의 성과를 거두며 확장하였고 Google, MS, Amazone 등 글로벌 회사를 중심으로 클라우드 서비스를 통한 AI 기반 정밀의료 플랫폼이 구축되었다(Precision Medicine Advisors, 2019; Kim, 2015; 2016). 이에 힘입어 2020년 미국의 글로벌 기업인 Amway, Herbalife, Care/of, Persona, Balchem Co., GX Sci 등이 전 세계 PNH 시장의 48%를 장악하고 있다(Jung, 2020).

Table 1 . The trend or actual situation of PNH-services in international/domestic industries to develop PNH-healthcare platform/system

CountryProgramOutcome§
USA23andMe1)•The only company receiving FDA approval on DNA test, providing polygenic risk score of disease (Ex: Breast cancer with BRACA1/2)
•A leading company providing genetic characteristics of risk factor in 120 diseases (attention deficit, ADHD, depression, etc.) from salvia
Ancestry.com2,3)•Providing information of high risk variant for rare genetic disorders, focusing on fast treatable gene and diseases
Viome4) (https://www.dnafit.com)•Merging Habit Food Personalized, providing personalized dietary planing from genetic blood test
•Providing information of health insights (infalmmation), food recommendations, and supplements formulated for microbiome based on health intelligent test
Amway*•Nutrilite: dietary supplements (protein and vitamin) tailored with gene polymorphism
Herbalife*•Herbalife nutrition: personalized dietary supplements (protein and micronutrient)
Care/of* (https://takecareof.com)•Providing personalized daily vitamin packs based on life habits, eating habits and DNA test
Balchem Co*(http://balchem.com)•Human Nutrition & Health: customized ingredients (vitamin & minerals) for foods, supplement and pharmaceutical markets
Teloyears* (https://www.teloyears.com)•Recommending sulfation products and improvement points of life habit based on measuring telomere by blood test
Vitagene*(https://vitagene.com)•Health-Wellness testing (food sensitive test): measuring body’s immune response to 96 foods to find most suitable foods for elimination diet.
Invitae* (Genelex)•A leading company in genetic testing and molecular diagnostics with a special focus on pharmacogenetics
Color Health* (genomics)(https://www.color.com)•Providing large-scale healthcare S/W and infrastructure to public entities
•Color Extended: high sensitive test for cancer, cardiovascular disease and drug reaction gene
Myraid genetics* (https://myriad.com)•Providing genetic tests to women of all ancestries and cancer treatment
24genetics*•Providing information on personalized nutrition, exercise prescription, skin care, personality and ancestry. Also, providing recommendation on health menu, special vitamin and minerals, weight control based on nutrition and nutrigenomics
Sciona5)•Leading company in nutrigenomics, quickly applying nutrogenomics to wide areas like heart disease, skin care, drug metabolism, weight control, and exercise precription
EnglandDNAfit4) (https://www.dnafit.com)•Diet Fit (9): personalized diet planning with food and nutrient
•Health Fit (9): Exercise prescription and stress management in addition to Diet Fit
•12 Week Health Transformation (9): personal coaching for health improvement and providing gene and diet information for 12 weeks
•DNAfit Cookbook (): providing 50+ personalized recipe based gene information
Atlas Biomed*(https://atlasbiomed.com/uk)•Providing probiotics and beneficial bacteria report, dietary fibre breakdown and butyrate synthesis, personalised food recommendations based on microbiome test
GermanyBASF SE*(https://www.basf.com)•Global chemical company and exclusive supplier of PUFAcoat™ w-3 kits by collaboration with Xerion Limited, also launching Newtrition®, a functional food brand
Bio Logis3)•Providing genetic analysis services for nutrition, drug, carrier, and disease by developing PGS.box, a genetic test kit
SwissNestlé5)•A leading company in nutrigenomics. Its product, Mycellf providing information on heart/ bone condition, insulin sensitivity, sulfation/deintoxication, and inflammatory response based on 19 genes like vitamin D receptor, interluekin-6, TNF-α
•In cooperation with Perosa Nestlé providing daily package dose of dietary supplements based on life habits, eating habits, and DNA test (Ex: Ironman Program)
CanadaNutrigenomix5,6)(https://nutrigenomix.com)•Providing 70+ gene-based menu by testing 70 genetic marker in each of 4 areas such as of health, sport, fertility, and plants.
•Example: Fast metabolizer metabolized caffeine quickly if they have mutant type of CYP1A2, a caffeine breakdown enzyme. They have high risk of heart attack if they drink coffee a lot.
BiogeniQ*(https://biogeniq.ca)•Recommending in such areas as diet, cardiovascular, bone, metabolic, weight control, immunity, ADHD, and pain based on DNA test
IsraelDayTwo*(https://www.daytwo.com)•Evaluating glycaemic response to meal and recommending diet plan based on blood biochemical indicator, life habits and drug sample
NetherlandsDSM*•In partnership with Wellmetrix DSM exploring the suitability of diagnostic platform to perform non-invasive and point-of-need measurements of key health biomarkers following a nutrition intervention using combinations of DSM’s nutritional ingredients.
IndiaPositive Bioscience*•In partnership with Myriad Genetics Positive Bioscience providing DNA tests for cancer treatment and hereditary cancer screening
Mapmygenome*•Providing information on the predisposition to genetic disorders, nutritional requirements, metabolic potential, drug response, immunity, ancestral linkages, etc. based on DNA
South AfricaDNAlysis* (https://dnalysis.co.za)•Nutrition, ancestry, medication and risk screening program
•Providing health improvement program using DNA tests to understand personal diet, lifestyle, and supplement requirements.
KoreaTheragenBio*(https://www.theragenbio.com)•Managing several organizations like Teragene Healthcare (production and distribution of medical suppliers), MedFacto (developing new drugs for cancer), and Tragene Genomecare (noninvasive diagnostic test)
•Also, providing personalized diet and exercise planning developing new drugs with such programs as Helogene (research on cancer gene and stomach cancer gene), Gene style (DTC healthcare service), and Terabiom (microbiome service)
Medizen7) (https://www.medizencare.com)•Medizen humancare: AI-based healthcare service of 2020, providing exercise, skin care, and health program based on MELTHY system, a genetic test service form blood and saliva
Herbalife Korea7)•Gene Start: Recommending personalized diet pan based on 11 genetic information like body mass index, neutral fat concentration, cholesterol, blood sugar, blood pressure, cffeine metabolism, vitamin C concentration, skin aging, skin elasticity, pigmentation and hair thickness
•Gene Style: recommending nutrients in addition to skin, hair, and obesity diagnosis in 2016
Dongwon F&B4,8)•Recommending personalized health functional foods bsed on 50 DTC genetic test receiving from MY Genome Story
macrogen* (https://www.macrogen.com/ko/main)•A global precision medicine firm, building big data with genetic and medical information, and life habits to predict diseases
•Also, providing 14 healthy foods for hair, genetic disease test for embryo using EDGC mother’s blood
•Launching My Genome Story+ in cooperation for marketing with Joong-Ang Ilbo, also launching Whatvitanate to recommend vitamin based on genes in cooperation with Whatvita
•Providing personalized dietary plan based on gene with MyG-GNC (in cooperation with Dongwon F&B)
•Providing gene-based home training (with Healthy Friends), and DNA training (with Vistawalker Seoul)
LabGenomics9)•Developing With GENE Diet™ in cooperation with JUVIS Co, a domestic dietary service firm for DTC genetic test to customers
•Planning to cooperate with other firms for personalized dietary plan, skin care, and etc.

§From the various information such as the website of industries(*), the published papers or newspaper materials related to Food and Nutrition(Superscripts numbers1-9), actual situation for PNH-services were shown in this table.

Superscripts numbers of references; 1)Fukuda and Takada, 2018, 2)Precision Medicine Advisors, 2019, 3)Hwang and Kim, 2018, 4)Kim et al., 2021b, 5)Hong, 2007, 6)Guest et al., 2018, 7)Kwon, 2021b, 8)Kwon, 2021a, and 9)Kim, 2021b.



국외 PNH 산업의 특징을 보면 정밀의료로부터 시작되었으나 질병예방과 관련된 모든 기초 빅데이터를 발굴하고 신뢰도를 높이는 기술개발에 투자하거나 유전자 검사기관을 흡수하는 현상이 두드러지고 있다. 방대한 유전자를 기반으로 PNH-서비스 이외 가족유전자 추적, 운동, 헬스케어, 피부미용, 성장발육까지 분야를 확대하고 있다는 점이다. 반면 실패한 회사의 경우를 벤치마킹하면 국내기업의 향후 성공적인 전개 방향을 알 수 있다. 예를 들면, Habit의 경우 유전자 기반 개인화된 영양 계획 및 관련 식사제공의 방법으로 식사배달 서비스를 도입한 점이 실패했다. Viome은 Habit을 인수하여 흡수개선, 에너지 생산향상, 혈당관리 등과 관련된 영양소를 생산하는 미생물의 영양공급 및 식품보충제에 집중함으로써 성공했다(Kim, 2021b). Nutrisystem은 유전자검사 회사와 협업하여 유전자 테스트 제품을 출시하였으나 맞춤형 다이어트솔루션 제공 과정의 전문성 난조로 고충을 겪었다.

국내 ‘PNH-헬스케어 시스템’ 개발 현황

국내에서는 1999년부터 미래창조부를 중심으로 단백체 및 유전체 정보 라이브러리를 구축하고 있으나, 2013년 기준 유전체기반 응용기술의 수준은 선진국 대비 기술격차는 9년, 개발소요시간은 약 15년이 소요된다고 예측한다. 2020년 DTC 검사항목이 56개에서 70개로 확대되었고, DTC 유전자 검사기반 맞춤형 건강기능식품 추천 및 판매 서비스가 규제 샌드박스 특례로 2년간 시범 사업화되었으며 2021년 마크로젠이 국내 최초로 질병 예측을 위한 DTC 유전자 실증특례연구를 시작하면서 활성화되었다. 2019년 식품의약품안전처에서는 건강기능식품 과다섭취 및 오남용으로부터 소비자를 보호하기 위해 PNH-건기식 시범사업을 7개 업체 152개 매장에서 2년간 시범 운영하였다. 시범사업의 참여기업들은 소비자의 건강 상태, 식습관, DTC 유전자 검사 결과 등을 제시하면, 전문적이고 신뢰할 수 있는 서비스를 제공할 수 있는 약사, 영양사 등 전문가와 함께 PNH-건기식을 추천하게 된다. 국내에서는 이때 선정된 기업을 포함하여 마크로젠, 지노믹트리, 씨젠, 엠지메드, 테러젠이텍스, 메디젠휴먼케어 등이 유전자기반 식단제공을 산업화하고 있다(Kim, 2021b; Hwang과 Kim, 2018)(Table 1).

국내에서도 DNA 분석 및 test 기술의 발전과 더불어 산업이 확대되었으나 고부가가치 산업화 프로그램에 대한 콘텐츠의 양적・질적 도약이 필요하고 유전자 정보와 관계없이 식단을 제공하는 상태에서 벗어나야 한다. 미래창조과학부 지원으로 한국전자통신연구원에서는 질환의 위험도가 높은 반건강인을 대상으로 건강정보 수집을 통한 질병 위험도를 예측하고 생활습관 개선 등 질병을 예방하는 서비스인 “개방형 ICT 힐링서비스” 플랫폼을 개발하였다(Kim, 2015; Kim, 2016). 삼성(SAMI), 아산병원(Dr. Answer) 등에서 개인 의료정보 데이터를 클라우드 기반 플랫폼과 연동 및 수집하여 질병 예측 및 예방 서비스를 지원하고 있다(Jung 등, 2020). 한국을 비롯하여 아시아 시장은 성인병에 대한 소비자의 관심이 높기 때문에 다양한 진료 및 건강정보를 기반으로 고품질 서비스를 제공받는 PNH-통합관리 플랫폼 개발을 기대하고 있다.

표준화된 양적, 질적 빅데이터 구축의 어려움

국내 기관의 식단 추천 사이트를 방문한 소비자들의 95%는 식품성분 정보(60%), 식단관리 프로그램(35%)을 검색・활용하는 데 불과하였고 한국인 표준데이터 부재 및 신뢰성 미비, 상식 수준의 건강 정보에 대한 식상함, 질병예방을 위한 PNH 맞춤형 콘텐츠의 양적・질적 문제 등을 지적하였다(Lee와 Yoon, 2020). 이같이 국내 소비자들이 PNH-식단추천 플랫폼 개발 및 관련 산업시장의 확대를 요구하고 있으나 실용화되지 않는 가장 큰 이유는, 첫째, 양과 질을 충족한 표준화된 데이터 구축이 미비하고, 둘째, 데이터를 지속적으로 검증・관리하는 중앙 통합관리 센터가 부재하기 때문이다.

양질의 데이터 구축이란 한국인 데이터 및 국내 식품 데이터를 중심으로 공유형 국가표준식품 정보의 표준화된 DB 구축을 말하며 현재 다수 국가기관별로 무수히 생산하고 있는 공유데이터를 통합・표준화하는 작업이 우선 이루어져야 한다. 또한 구축한 DB에서 소비자가 원하는 정보를 빠르고 간편하게 찾을 수 있도록 관련 기술 개발 및 인프라의 확충이 필요하다. 현재 정부기관(농촌진흥청, 식품의약품안전처, 국립수산과학원, 질병관리청 등) 혹은 관련 단체(한국영양학회 등)에서 개발한 식품 및 음식 관련 공유・ 비공유 데이터 현황은 Table 2와 같다. 농촌진흥청 지원으로 진행된 본 연구팀에서는 DB 표준화 4대 원칙에 근거(구성 성분 설명, 식품기술, 원자료에 대한 설명, 값에 대한 설명)하여 표준지표에 따른 국내외 식품/음식 DB 현황을 분석하여 DB-표준화 과정을 완성하였다(Fig. 3). 식품 DB의 표준화 단계서는 식품 및 소재 명칭의 다양성을 통일하거나 동일 식품에 대한 다른 영양소 값의 오류를 수정하거나 결측치 보완 기준 설정 및 수정 등이 진행되었다. 2020 KDRIs 기준에 근거한 영양소별 단위 기준 적용 미비, 식품 내 필수영양소 결측치 다수, 식품의 생것 이외 조리된 상태의 영양소값 미비 등이 가장 중요한 표준화의 장애 요인으로 나타났다(Lee와 Yoon, 2020; Lee 등, 2021a). 음식 DB의 경우 음식별 식재료 레시피의 다양성, 레시피 재개정 미비, 다양한 기록법(섭취 횟수, 1인 1회 분량 상이, 4인 1회 분량 제시) 등이 대표적인 표준화의 장애 요인이었다. 또한 음식 DB의 경우 한식 위주로 구성되어 일식, 중식 및 이탈리안식 등 다양한 음식에 대한 소비자의 니즈를 충족하기가 어려운 실정이다.

Table 2 . Public or non-shared DB related to foods/nutrition & health information produced by domestic governments and institutions (based on most recent data)§

DB-ItemProducer*Contents (number)NoteShare
Foods-NutrientsKNS•Foods with basal nutrients (4,484)145 nutrients (2020 DRIs)conditional
RDA/nias•National Standard Foods 9.2 (3,088)2020.5.12. RDA-DB 9.2O
MFDS(=KFDA)•Foods (29,887) with nutrients (588)
•Processed foods (22,205 at 2020)
•Foods: raw materials (4,952)
Including 211 nutrientsO
NIFS•Fishery & Marine Foods (1,366)Seasonal foods’ dataO
KFRI•Functionality of foods libraryunknown
MS. LEE§•Combined Foods (12,026) & standardizationBy RDA projects, Produced St DB (4,377)conditional
Meals-RecipeKNHANES•Meals (2,1651),
•High-frequency meals (3,401)
7th data (n=21,273)
Provide raw data/excel
O
KNS•Meals (1,786)CanPro5.1 programconditional
RDA/nias•Meals-Foods (1,174)Need to update recipeO
KCDC•Meals (613)Provide excel fileO
MFDS•Meals (898 in DB/548 in Book-Ⅰ/Ⅱ)
•Eating-out (6,494 at 2020)
Mix portion-size (1 or 4)O
MS. LEE§•Combined meals (1,452) & standardizationBy RDA projects Produced St DB (639)conditional
Health Inform-(biologic materials; genetics, omics, microbiome, etc)KNHANES•Health, health check-up (dental, bone density, body fat) & nutrition7th data (n=21,273)O
NHISS•Public (1,025), Health check-up (515) Aging (558), Children (84), Working women (185)Build cohort through regular health check-up cohortconditional
CODA•Whole genome (467), RNA (2703), matabolome (1,523), etcO
HBH•Diseases (100), etcProvide data sets
KOBIC•Gentics DNA chips (227 sets)
•BT & Gentics (148,146)
By Post-Genome projectO
KGMB•microbiome (56; 694 cases)distribute
NIH•microRNA & disease, epigeneticsdistribute

§By the support of RDA projects, “Study of Developing Personalized Healthy Diets AI-recommendation System based on Bigdata”, a director of this project (Lee M, Sungshin Women’s University) collected all DBs from their domestic producers (*) and thir contents and sharing were shown in this table. Moreover, the standard DBs for foods & meals through the processing of standardization were produced as the final outcome.

*Abbreviation for organization as KNS (Korean Nutrition Society), MFDS (Ministry of Food & Drug Safety, former KFDA), NIFS (National Institute of Fishery Sciences), KNHANES (Korean National Health & Nutrition Examination Survey) RDA (Rural development administration/National Institute of Agriculture Sciences), MAFRA (Ministry of Agriculture, Food & Rural Affairs), KFR (Korean Food Research Institute), KCDC (Korean Disease Control & Prevention Agency), NHISS (National Health Insurance Sharing Service), CODA (Clinical Omics Data Archive), HBH (Healthcare Bigdata Hub), KOBIC (Koran Bioinformation Center), KOBIC (Korean bioinformation center), KGMB (Korean Gut Microbiome Bank).



Fig. 3. The itemized lists of four criteria in DB standardization according to the global standard and how to control those criteria in the USA government.

또한 단면 연구에 의한 데이터 수집보다 코호트 등 근거를 추적하여 인과성을 증명한 질 높은 데이터의 구축이 중요하지만 이를 위해서 일차적으로 표준화된 데이터 구축이 선제 되어야 할 것이다. 그러나 산학연 협업으로 이와 같은 난관을 극복하려는 노력보다 쉬운 방법으로 선진국 데이터를 임시방편으로 활용하여 AI-알고리즘 개발한다면 경제적 손실뿐만 아니라 한국인에게 맞지 않는 옷을 입히는 작업과 같다.

빅데이터 검증・관리체제 및 컨트롤 타워 부재

양질의 빅데이터 구축과 더불어 중요한 것은 검증관리체계를 갖추는 것이다. 미국, 영국, 일본 등과 같이 국가 주도형 컨트롤 타워에서 통합안전 관리시스템을 구축하여 빅데이터 구축뿐만 아니라 데이터의 양적・질적 검증관리 및 공유를 주도하여야 한다. 선진국 중심의 플랫폼 시장의 투자가 가능한 것은 1990년부터 관련 기반 산업을 구축하였기 때문으로 생각된다. 예를 들면 헬스케어 관련 빅데이터의 과학적 근거를 위하여 미국의 Framingham risk score(심혈관질환 예측모형), 영국의 QRisk(심혈관 질환 예측모형) 등과 같이 코호트 기반의 질병 예측 모형을 제시하였다(Hippisley-Cox 등, 2017). 아울러 헬스케어 관련 빅데이터의 신뢰성을 향상시키기 위하여 데이터 표준화, 데이터 지식의 구축 및 개정, 데이터 검증체제 등을 국가 주도적으로 실시하였는데 미국의 USDA(the Food and Nutrient Database for Dietary Studies, the National Food and Nutrient Analysis Program), 영국의 BioUK, 일본의 BioJapan 등이 대표적인 사례이다. 또한 국가 데이터의 효율적인 공유 및 네트워크 간 상호이용을 위하여 지침서도 표준화하고 있다(USDA, 2022). 또한 통합안전관리 시스템 구축의 일환으로 식품명의 검색에 일관성을 높이기 위한 시소러스(thesaurus) 및 데이터검색의 효율성을 추구하는 온톨로지(ontology) 구축 또한 중요하다(Kim과 Kim, 2017). 미국의 경우 10년 전 FAO/INFOODS 중심으로 추진하여 FoodOn 온톨로지를 구축하였으며 EU 또한 E-health 통합프로젝트로 식품 온톨로지를 구축하였다(FoodOn consortium, 2015). 그 외 식단계획을 위한 식품상담 온톨로지(FOODS) 및 개인 건강 위험요인 제거 온톨로지(FoodWiki) 등이 있으며 이같이 컨트롤 타워 중심으로 데이터 구축, 검증 및 관리까지 일관성을 유지하는 선진국 모델을 벤치마킹해야 할 것이다.

PNH-콘텐츠: 한국인 유전체연구 부족

소비자들은 현존하는 헬스케어 시스템에 탑재된 콘텐츠를 신뢰하지 못하거나 다양한 콘텐츠 부재에 불만을 가지고 있다. 따라서 첫째, 한국인 특이적 질병 대상의 우선순위에 따른 헬스케어 관련 콘텐츠 개발에 집중하여야 하며 둘째, 개발된 유의한 콘텐츠를 적용한 PNH-알고리즘을 개발하여 국민건강 증진에 효과적인 헬스케어 시스템(플랫폼)에 탑재되어야 한다. 특히, 가장 부족한 인프라로 PNH-시스템에 반영될 유의적인 유전체 연구 등 콘텐츠 발굴에 국가적인 지원이 뒷받침되어야 한다.

국가별 질병예방을 위하여 집중하는 국민건강증진 시스템이 있는데 미국은 심혈관질환에, 일본은 고혈압, 고지혈증, 당뇨 및 노화에 집중하고 있으며 유럽, 호주, 뉴질랜드 및 대만 등도 비슷한 추세이다. 이는 인종별 특이적 유전자 등 복합적인 원인에 따라 질병 유병률의 차이가 나타나므로 이를 근거로 PNH-헬스케어가 필요함을 의미한다. 1990년 당시 에스키모인들에게서 오메가-3 지방산의 심혈관계질환 억제 효과가 화제가 되었지만, 어류섭취가 높은 핀란드인에게는 나타나지 않았던 이유로 apoE 지단백질의 변이형이었다는 사례를 보면 PNH-식단은 인종별 맞춤형 식단으로 이해할 수 있을 것이다(Lee, 1993; Lee 등, 2015b). 한국의 경우, 국민의 73%가 비만, 당뇨, 고혈압, 이상지혈증 등의 위험인자를 독립적 혹은 복합적으로 보유하고 있다. 이에 비만을 예로 들면 백인에서 비만 발생과 관련성이 높은 유전자로 peroxisome proliferator-activated receptor γ2(PAPRγ2), fat mass and obesity-associated protein(FTO), circadian locomotor output cycles kaput(CLOCK), transcription factor 7-like 2(TCF7L2) 등의 근거가 있으나 이들 유전자를 한국인에게 적용하는 것은 어렵다. 그 이유는 첫째, 한국인에서 유전자 변이형(minor allele frequency)이 적어 통계적 유의성 근거가 부족하거나, 둘째, 관련 대사의 단백질 발현에 영향을 주지 않거나, 셋째, 단백질 활성에서 유전자-식단과의 상관성이 없거나, 넷째, 유전자 발현의 on/off 스위치가 한 방향만 작동하는 등이 PNH-식단추천에 사용할 수 없는 원인이다. 2014년부터 8년간 정부주도 포스트게놈 다부처 유전체 사업으로 유전체 정보분석 등 기반사업 구축이 이루어지고 있으며, 2019년 유전자 검사를 기반으로 하는 DTC 산업이 약 8조 원으로 헬스 시장의 57.9%를 차지하고 있어 PNH-헬스케어 시스템 산업의 전망을 밝게 하고 있다(Kwon, 2014; Kang, 2019). 그러나 국내 DTC 산업의 성장 장애요인 또한 적지 않다. 첫째, 국외 유전자 연구데이터에 의존한 경우가 많으며 둘째, DTC 유전자 대상의 분류범위가 협소하고 해당 유전자의 근거 부족으로 승인 건수가 매우 적다. 예를 들면 비만 표현형이 BMI에 국한되어 체지방, 허리둘레 및 식사 형태 등 표현형에 영향을 주는 특이적 유전자를 알기 어렵다. 국외의 경우 대사증후군을 포함하여 11개 비만 분류에 따른 유전자 24개, SNPs 25개가 승인되었다(Lee 등, 2021c)(Table 3). 현재 국내에서 승인한 비만 DTC 유전자는 FTO, BDNF, MC4R, GIPR, SEC16B 및 NRXN3이며 주로 한국인 자료를 근거로 하지만 코호트를 기반으로 하는 추적관찰 연구가 부족하다(Table 3). 오히려 국내 개인연구로 밝혀진 비만유전자는 12개(PAPRγ2, LPL PvuⅡ, LPL HindⅢ, NRG3, CETP, ACDC, ACE, ApoA5, ADCY3, MAP2K5, CDKAL1, SLC12A3) 정도가 SNPs 별 타당도가 검증되어 한국인 비만 DTC 유전자로서의 활용 가능성이 높다(Kim 등, 2004; Yang 등, 2013). 또한 소아비만 코호트 기반으로 도출된 소금민감성 유전자(CYP11β2, NEDD4L, ACEI/D, SLC12A3) 등이 향후 소아비만 DTC 유전자 후보로 고려해볼 만하다(Lee 등, 2015a; Cheon과 Lee, 2017; Lee 등, 2017a). 국외에서는 다양한 질병(심혈관계 질환 및 암 등)과 관련한 DTC를 제공하고 있으며, 다양한 공・사기관에서 더 많은 항목을 세부적으로 제시하여 시행하고 있다(Table 1). 반면 국내 DTC 업체가 검사 유전자를 제시하지 않거나, 공개 유전자라도 SNP는 제공하지 않으며 의료기관이 아닌 경우 DTC 검사항목에서 질환 항목을 제시하기 어려운 단점이 있다.

Table 3 . Comparison between domestic or international approvals as DTCs genes related to PNH-obesity prevention§

ClassificationDTC-OB GenesEvidence for Korean
DomesticBMIFTO1)•Most of researches using cross-sectional study
•rs9939609 T>A; obese risk on A allele
BDNF2)•Asian study including Korean
•Association with BMI & body fat (%)
MC4R3)•Asian study including Korean
•Association with BMI, Wt, WC & fat intakes
GIPR4)•Asian study including Korean
•Association with BMI
SEC16B5)•Asian study including Korean
•Association with BMI, WC Weight, blood TG, insulin, adiponectin & HOMA-IR
NRXN3•No evidence for Korean
InternationalObesityADIPOQ(rs17300539 –11391 G/A)•No evidence among Korean
ADRB2 (Gln27Glu)6)•Trp64Arg & -55C>T
•Association with plasma FFA & insulin
Intergenic (rs7138803)•No evidence for Korean
Intergenic (rs12970134)•No evidence among Korean
Weight gainPPARG (rs1801282)7)•rs3856806 C>T, rs1801282,P12A
•RCT studies (3) for Chochujang
Difficulty losing weightTCF7L28)•Asian study including Korean
•rs7903146 C>T associated with Type-II DM
PPM1K•No evidence among Korean
MTNR1B9)•GWAS study with metabolic syndrome (n=1,362)
CLOCK10)•Association with abdominal obesity
Metabolic syndromeAPOA5 (rs662799)11)•rs662799 T>C associated with plasma lipids
Hunger response controlNMB (rs1051168)•No evidence for Korean
Eating desireANKK1/DRD2•No evidence among Korean
Feeling satietyFTO•same as above
Mediterranean dietPPARG•same as above
TCF7L2•same as above
The low fat dietFTO•same as above
PPM1K•No evidence among Korean
NEAR IRS-1•No evidence among Korean
QPCTL12)•Korean subjects (n=700)
•Association with GIPR/QPTL DNA methylation
The low carbohydrate dietFTO•same as above

§Among the DTC genes approved by international/domestic government, the scientific evidences whether each gene could be applied to Korean were shown with references.

Subscript numbers of references; 1)Yu et al., 2017, 2)Hong and Oh, 2012, 3)Sull et al., 2013, 4)Okada et al., 2012, 5)Kim et al., 2019, 6)Kim et al., 2004, 7)Lee et al., 2017b, 8)Ng et al., 2008, 9)Oh et al., 2020, 10)Kim et al., 2017, 11)Jang et al., 2010, 12)Cho et al., 2021.

Abbreviation for the name of genes; Fat mass and obesity-associated protein (FTO), Brain-derived neurotrophic factor (BDNF), Melanocortin-4 receptor (MC4R), Gastric inhibitory polypeptide recepto (GIPR), Protein transport protein Sec16 homology B (SEC16B), Neurexin 3-alpha (NRXN3), Adiponectin, C1Q & collagen domain containing (ADIPOQ) Adrenoceptor beta2 (ADRB2), Peroxisome proliferator-activated receptor γ (PPARG), Transcription factor 7-like 2 (TCF7L2), Circadian locomotor output cycles kaput (CLOCK), Apolipoprotein A5 (APOA5), Neuromedin beta (NMB), Ankyrin repeat and kinase domain containing 1 (ANKK1), Protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K (PPM1K), Insulin receptor substrate 1 gene (IRS-1), Glutaminyl-peptide cyclotransferase Like (QPCTL).



DNA 염기서열의 변화는 없지만 장기적인 다양한 식습관 및 생활환경 변화로 발현된 유전자가 다음 세대에게 유전되는 후성유전학(epigenetics)이 PNH-식단추천에 필요하다. 후성유전학은 핵심 DNA에 메틸기전달, 히스톤 변형, miRNA 등 신호를 이용하여 크로마틴의 구조적 변화에 따른 유전자가 조절되는 현상으로 고위험 질환군 식별에 생체지표로 사용된다(Bergman과 Cedar, 2013; Nicoletti 등, 2016). DNA의 저메틸화는 발암유전자를 활성화시키는 반면 DNA 과메틸화는 종양억제유전자를 불활성 시키며 엽산, 비타민 B12, 비타민 B6, 아연, 메티오닌 및 콩 등은 메틸기 조절자로서 콩, 마늘, 생강, 양파 등은 히스톤 조절자로써, 커큐민, 아이소플라본, 인돌-3-카비놀, 에피갈로카테킨-3-O-갈레이트 등은 miRNA 조절자로서 암 및 비만 예방에 기여하였다(Cheon, 2015). 식이에 대한 유전자 발현은 시간이 많이 소요되지만, 생활 습관 등 환경과 유전정보 간 연결고리는 건강 요소의 90%를 차지하므로 후성유전학 데이터를 통해 미래 질병을 예방하는 지표로 사용할 수 있겠다. 이같이 한국인 특이적 질병 발생 원인에 따른 유전체 콘텐츠 연구는 PNH-헬스케어에 필수적인 요건이다(Shin 등, 2016).

PNH-콘텐츠: 관련 인프라 부족

최근 인체 대장에 분포된 500~1,000종의 마이크로바이옴(microbiome)은 특정 균집으로부터 생성된 대사물이 비만을 유도하는데, 인체 소화 효소로 분해되지 않는 식품을 분해하여 흡수 및 공급할 뿐만 아니라 인체와의 네트워크에 의하여 영양소대사, 약물대사, 면역시스템 조절, 뇌기능, 장 점막 보호, 감염성 질환 예방 및 행동발달 조절 등 다양한 역할을 한다(Cho와 Yang, 2019). 글로벌 식품기업인 네슬레, 다논, 카길뿐만 아니라 화이자, 듀폰, 얀센 등의 제약기업까지 마이크로바이옴 활용 기술을 기반으로 제품 및 치료법 개발 연구를 확대하고 있다. 식이섬유소가 많은 전통 한식 섭취 패턴이 4차 산업의 핵심인 ICT 분야와도 연계한다면 바이오식품, 제약, 화장품, 동물사료 생산기업까지 확대될 가능성이 매우 크다.

비만에 영향을 주는 환경요소(obesogenic environments)로써 다양한 생활 습관, 유전자, 후생 유전체, 마이크로바이옴 등 이외에도 정형 혹은 비정형 데이터가 다수 존재한다. PNH-건강식단추천의 목적은 전임상 기초연구를 통하여 비만 표현형에 따른 관련 기전을 규명하고 기전을 기반으로 관련 바이오마커를 도출하고 이를 근거로 임상시험을 기반으로 비만 예측 알고리즘을 구현하여 플랫폼에 적용하는 것이다. 그러나 인체에서는 유전자와 유전자, 유전자와 식사, 유전자와 가족력, 식사와 약물 등 상호 요소 간 복합적인 대사에 의하여 표현형이 나타나므로 비록 이를 모두 고려한 예측 모델이라도 일정 기간이 지나면 재적용하기가 매우 어렵다. 따라서 예측모형구축보다 딥러닝 기반 AI 알고리즘을 활용하여 비만의 환경인자에 대한 영향력 지수를 지속적으로 학습하도록 하는 것이 효과적일 것이다. 이에 일차적으로 기초 전임상・임상시험 연구지원사업을 통하여 한국인에게 발병하는 질병 원인, 생애주기별・성별 질병 표현형에 영향력이 높은 마커 및 환경인자 도출, 질병과의 관련성(causality) 등을 규명하여야 한다. 이차적으로 PNH-건강서비스 시스템에 탑재할 활용성이 높은 알고리즘을 개발하여야 하며 이때 다양한 기초데이터 및 콘텐츠의 유효성을 검토하는 역할의 중요성을 고려한다면 ICT, 바이오생명과학, 식품영양학, 의학, 생물통계학 등 다양한 분야가 융합된 PNH-전문가 양성이 필요하다.

과학기술의 격차와 제도적 장애

BT 기술 개발 보고서에 의하면, 선진국 대비 우세한 국내기술은 식품소재 확보 및 스크리닝 기술이지만 기능성 강화 기술, 질병 제어 및 모니터링 기술, 유전자 발굴 및 활용기술 등은 부족하다(Ji 등, 2007). 특히 신규 유전체 탐색 기술, 유전체 기능해독 기술, 유전체 활용 기술 등 국내 유전체 관련 기술 수준은 선진국 기술의 약 50% 정도이며 기술격차는 약 8~10년으로 보고 있다(Kwon, 2014). 시장성이 있는 PNH-헬스케어 기술로써 빅데이터 분석을 위한 데이터 마이닝 기술, 질병기전 추적용 오믹스 기술(genomics, proteomics, metabolomics 등), 비정상적 대사경로를 재구성하여 질병을 추적하는 대사체군 재프로그래밍(metabolome reprogramming) 기술 또한 매우 부족하다(MSIT, 2021). 농식품 산업계와 관련된 4차 산업혁명 기술은 3D 프린팅, 스마트팜, 스마트숍, 대체식품 유통・생산 등으로 기술의 적용이 생산성, 편리성, 효율성 향상에 국한되어 4차 산업혁명 기술의 활용 분야가 미흡하다. 따라서 농식품 기술개발의 핵심 주체들과 정부가 식품산업의 전반적인 이해를 바탕으로 새로운 가치를 창출하는 플랫폼을 기반으로 농식품 정책 및 목표를 제시하여야 할 시점이다.

과학기술개발 문제 외에도 앞에서 언급한 법적 혹은 사회적 이슈 문제도 있다. 예를 들면 개인 유전정보의 보호와 데이터 공유의 상충, 근거가 부족한 불필요한 유전자 검사, 비효율적인 분석 비용, 검사법 표준화 및 검증기관 부재, 헬스 클레임 오류, 식품회사별 맞춤형 보충제 과장광고로의 활용 등의 다양한 유해 요소로부터 소비자를 보호해야 한다는 것이다. 따라서 국가 주도형 중앙 검증・관리 시스템을 기반으로 PNH-가이드라인을 제정하여 관리하고 아울러 서비스에 대한 법적 혹은 사회적 문제 등에 대한 대책을 마련하여야 한다. 또한 PNH-식단추천 및 헬스케어를 위한 융합형 전문 인력양성을 위한 인증된 교육기관이 필요하다.

소비자 측면에서 다양한 기관으로부터 생성된 헬스케어 데이터를 공유하여 필요한 부분을 가공하는 것은 필수조건이지만 개인정보 보호법 등으로 제한되므로 이의 개정이 절실하다(Kim과 Sung, 2020). 혹은 공익을 목적으로 요청된 인체 유래물 데이터의 공유를 위하여 국가 중심 컨트롤 타워가 DB를 만들어 수요자에게 제공하는 방법으로 문제를 해결할 수 있다. 더욱이 개인 임상데이터와 인공지능을 연결하여 헬스 분야 외 모든 분야를 연결한 PNH-건강상담이 가능하게 하는 것이 21세기 4차 산업혁명 기술을 최대한 활용하는 것이다. 미국의 마이데이터(MyData) 서비스제도는 여러 기관에 흩어져 있는 개인 건강기록 및 라이프로그 정보를 정보주체가 동의를 전제로 주도적으로 활용하는 체제로 하고 있고 일본의 정보 유통인증제도 비슷하다(Jung, 2020; Oh와 Yang, 2020). 국내에서도 병원을 중심으로 2019년 마이데이터 시범사업이 진행되어 건강검진, 처방전 등의 데이터를 활용한 “MyHealthData 플랫폼” 혹은 “영양건강 식단 추천 서비스” 등이 개발되고 있다. 그러나 개인 건강기록과 임상데이터 융합형 헬스케어 빅데이터 구축은 개인정보 동의와 관련 기술 부족으로 어려움을 겪고 있다(Jung, 2020). 따라서 국가는 데이터 지식을 확보 및 공유하여 PNH-가이드라인 기반으로 양질의 플랫폼을 개발하고 아울러 PNH-헬스케어 플랫폼이 미래 먹거리 사업으로 장착할 수 있도록 과도한 규제와 소비자의 정보 활용 간의 균형을 조절하여야 할 때이다.

향후 다음과 같은 PNH-건강식단추천 시스템의 활용성 및 기대효과에 대한 비전을 위해서 지속 가능한 지원이 있어야 한다.

➀ 4차 산업혁명 핵심기술(빅데이터, 인공지능)이 헬스서비스기반 기술에 활용 가능하다. 데이터 관리가 필요한 산업 및 학문 분야(지능형 헬스케어, 의료정보서비스, 시맨틱 홈네트워크 등)의 지식관리에 활용하여 국가경쟁력을 확보할 수 있다.

② 질환-유전-환경 정보(식품, 운동 등) DB-융복합 최적 식단 추천 프로그램 개발에 직접적으로 기여하며 전 국민의 생애주기별(소아, 청소년, 노인 등) 영양모니터링(예방 및 치료 등)에 따른 식생활 지침서(교육프로그램) 및 영양 정책 활용으로 국민의료 증진 및 국가 의료비 절감 효과로 이어질 것이다.

③ 단체급식 및 개인, 학교, 산업계 및 취약계층 등에게 식단관리의 효율성 증대 효과를 기대할 수 있다. 단체급식소 영양사의 식단 관리, 개인의 식사를 통한 영양성분 섭취량 확인 및 식단관리, 학교 또는 가정에서의 영양 교육 자료로 이용되고 건강관리를 위한 모바일 어플리케이션 등 ICT 프로그램 개발에 기반자료로 활용이 가능하다(Fig. 2).

④ 차세대 성장동력 산업 중 바이오신약 개발은 최적 후보물질을 찾는데 최소 10~15년 기간과 막대한 노력과 비용이 소모되지만, AI-기반 PNH-헬스케어 분야의 산업화는 5년 이내에 조기 사업화가 가능하므로 신속하고 효과적인 진단을 통하여 적절한 치료법을 선택함으로써 사회, 경제적인 손실을 최소화할 수 있다(Yum과 Jung, 2019).

⑤ 한국인 빅데이터(유전체 및 식단 DB) 기반 PNH-식단추천 서비스 기술(온톨로지 등) 개발은 한식을 기반으로 하는 음식, 식재료, 식단에 대한 정보에 대한 접근성 및 편의성을 제공함으로써 한식의 세계화에 기여할 것이다.

⑥ DB-융복합 추천식단 시스템 개발은 새로운 다학제간 융복합 분야 직업 창출 및 인재 양성 효과가 있다. 식품영양, 컴퓨터공학, 수리통계, 의학, 보건학, 역학 분야 모두 융복합한 “맞춤형 의료 영양 서비스”, “식단 DB-관리” 등 새로운 분야의 직업창출에 활용이 가능하다.

인간 유전체 프로젝트와 함께 영양유전체학의 발달은 개인 특성적 유전자와 섭취한 음식 간 상호작용으로 발생하는 대사의 차이가 발생하는 것을 규명하고 있다. 이는 PNH-식단을 제시해야 하고 또 제시할 수 있는 가능성을 열어 놓았다. 헬스케어에 대한 패러다임이 질병 치료에서 질병예방으로 변화되는 시점에 가장 적절한 대처 방법이며 아울러 4차 산업혁명 기술을 적극적으로 활용하여 기술개발의 핵심인 유전자-음식 간 상관성에 관여하는 복잡한 식생활 습관 인자들의 영향력을 파악할 수 있게 되었다.

특히 빅데이터 및 인공지능을 활용한 PNH-헬스케어 플랫폼 개발은 국민 스스로 체감하는 건강증진과 밀접한 서비스이므로 의료비 절감 효과가 뚜렷할 것이다. 그러나 국내 50개 이상의 산업체가 개발한 식단 추천용 앱들이(체중조절 다이어트 추천 앱 포함) 성공한 사례는 거의 없다. 그 원인은 앱의 편리성 및 활용성 저하, 데이터 지식의 신뢰도 저하, 고가 서비스 대비 콘텐츠 불만족, 한국인 대상 데이터 미비, 일반적인 정보제공 등으로 소비자의 기대치에 비해 결과물의 품질이 현저히 낮은 것이 주된 원인이다. 따라서 미래를 준비하고 해결해야 할 과제는 다음과 같다.

첫째, 국가의 기관별 기대효과와 활용범위가 다르다고 하여도 미래기술 분야인 PNH-건강식단추천 플랫폼 산업의 활성을 위하여 국가가 컨트롤 타워로써 통합적인 역할을 하여야 한다. 우선 플랫폼의 생명인 한국인 데이터의 양적(size)・질적(quality) 개선, 데이터의 표준화 및 가공뿐만 아니라 공유네트워크의 검증・관리체계를 갖춘 중앙통합관리시스템을 구축하여야 한다.

둘째, 공유 데이터 지식을 기반으로 PNH-헬스케어 플랫폼을 개발하려면 기반 산업인 인프라 구축에 집중하여야 하며 가장 중요한 부분은 기초 전임상・임상시험 연구지원사업을 통하여 한국인에게 발병하는 질병의 원인을 규명해야 한다. 이를 기반으로 플랫폼에서 활용될 유의적인 정형 및 비정형 관련 콘텐츠를 도출하는 사업을 지원・관리하고 표준 PNH-식단추천의 가이드라인 구축도 필요하다.

셋째, 질병을 예방하는 바이오헬스 프로그램의 특성상 유전자-유전자, 유전자-식사 등 요소 간 복합적 영향력을 기반으로 하기 때문에 질병예방 PNH-헬스케어 플랫폼 개발은 4차 산업기술을 활용하여 성공할 수 있는 대표적인 사례이다. 그러나 데이터 마이닝 및 머신러닝, 질병 기전 추적용 오믹스 기술 및 생물정보학(bioinformatics) 등 필요한 기술이 우리에게 부족한 것이 현실이다. 따라서 교육・연구 및 산업 현장에서 바이오 의료 공학, 역학통계, AI, 생리활성 분석 및 오믹스를 포함하여 융복합형 전문가를 육성하여야 한다.

세계 각국은 인종별 식문화가 다르므로 특성에 적절한 질병예방을 목적으로 AI를 활용한 PNH-기술 개발을 계기로 세부 원천기술을 보유한 기업 간 연구개발 협력 혹은 파트너십의 형태로 융합기술을 창출함으로써 대규모 글로벌 헬스케어 시장을 장악하고 있다. 게다가 코로나 시대를 겪으면서 보건의료사회는 AI-형 건강 플랫폼이 질병예방을 위한 1차 개인 방어라인이라는 것도 알게 되었다. 포스트 코로나 시대에서는 국내외 정부데이터 및 민간데이터 간 데이터 지식의 공유 및 관련 기술개발이 치열할 것이므로 우리가 이 시기를 놓친다면 질병예방 플랫폼 기반의 글로벌 헬스 시장 경쟁에서 도태될 수도 있으니, 제도 정비와 투자가 시급하다.

질병치료에서 질병예방으로 변화되는 헬스케어 패러다임의 전환은 영양유전체 기술 및 4차 산업혁명 기술(빅데이터 및 인공지능 등)의 발달과 함께 AI 기반 PNH(percision nutrition for health)를 포함한 헬스케어 플랫폼 시장을 확장시켰다. 이는 질병예방을 위하여 국민 스스로 체감하는 건강증진과 가장 밀접한 서비스로써의 성공 가능성이 크다. 그러나 우리나라의 경우, 중앙 컨트롤 타워 기반 데이터 지식의 공유 및 검증 관리체계, 한국인 질병 기반 콘텐츠 인프라를 위한 기초 전임상・임상시험 연구지원, 바이오생명과학 기술 및 생물정보학 등의 융복합형 전문가 육성 등 플랫폼 구축의 핵심적 기반 산업에 대한 국가 주도적 제도와 지원이 부재하다. 세계 각국은 각기 다른 인종적 식문화적 특성에 따라 적절한 질병예방을 목적으로 AI 기반 PNH 기술개발에 매진하여 글로벌 헬스케어 시장을 장악하고 있다. 코로나 시대를 체험한 보건의료사회는 질병예방을 위하여 AI-기반 PNH 헬스케어 시스템(플랫폼)을 1차 개인 방어라인으로 활용할 것이므로 국내외 정부 및 민간데이터 간 데이터 지식구축 및 관련 기술개발의 경쟁이 치열할 것이다. 본 총설의 목적은 미래유망기술인 AI-기반 PNH-헬스케어 시스템(플랫폼)의 필요성 및 중요성을 검토하고자 한다. 아울러 국내외 선진형 기업의 기술 현주소를 기반으로 장단점 및 개선할 문제점을 제시함으로써 미래 변화된 먹거리 사업의 패러다임에 대한 방향을 제안하는 것이다.

본 연구는 농촌진흥청 지원과제 (빅데이터기반 건강식단추천 시스템연구, #PJ015269)로 수행된 연구결과입니다.

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Article

Review

Journal of the Korean Society of Food Science and Nutrition 2022; 51(9): 869-885

Published online September 30, 2022 https://doi.org/10.3746/jkfn.2022.51.9.869

Copyright © The Korean Society of Food Science and Nutrition.

AI 기반 정밀영양(PNH) 헬스케어 시스템 개발현황

이명숙1,2․윤상덕3․신지은4․김지현2,5․이상훈6

1성신여자대학교 바이오헬스융합학부 식품영양학전공, 2성신여자대학교 비만과학연구소 3성신여자대학교 지식서비스공과대학 서비스디자인학과, 4건양대학교 의과대학 정보의학교실 5한국전통음식연구소, 6농촌진흥청 국립농업과학원 식생활영양과

Received: July 4, 2022; Revised: July 19, 2022; Accepted: July 20, 2022

Development of AI-Based Healthcare System of Precision Nutrition for Health (PNH)

Myoungsook Lee1,2 , Sang Duk Yoon3 , Jieun Shin4 , Jihyun Kim2,5, and Sang Hoon Lee6

1Department of Foods & Nutrition, School of Biohealth Convergence, 2Research Institute of Obesity Sciences, and
3Department of Service & Design Engineering, College of Knowledge-Based Services Engineering, Sungshin Women’s University
4Department of Biomedical Informatics, College of Medicine, Konyang University
5Institute of Traditional Korean Food
6Food and Nutrition Division, National Institute of Agricultural Sciences, Rural Development Administration

Correspondence to:Myoungsook Lee, Department of Foods & Nutrition, School of Biohealth Convergence, Sungshin Women’s University, 55, Dobong-ro 76ga-gil, Gangbuk-gu, Seoul 01133, E-mail: mlee@sungshin.ac.kr

Received: July 4, 2022; Revised: July 19, 2022; Accepted: July 20, 2022

This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License (https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0) which permits unrestricted non-commercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.

Abstract

The AI-based precision nutrition for health (PNH) or personalized nutrition for health (PNH) system as healthcare platform business is expanding due to the paradigm shift from disease treatment to prevention along with the development of related technology, big data and artificial intelligence (AI). In the Covid-19 era, we have learned that AI-based healthcare system is considered the first defensive line for population. The healthcare platform has good chance of success since its service is highly related to the national health promotion to prevent disease. However, to establish successful platform, we need more government support in such areas as a control tower for the database (DB) sharing and verification, investment on research infrastructure to build the clinical data for Koreans, and training for multidisciplinary experts. This review is the first report to emphasize the necessity of the AI-based PNH as healthcare platform. We suggest the future direction or research guidelines of healthcare platform development by considering merits and demerits of current healthcare systems in developed countries and proposing ways to improve them. Also, we prepare the future promising technology against fierce competition to build a DB sharing mechanism and to develop related contents and technologies.

Keywords: artificial intelligence (AI), precision nutrition for health (PNH), big data, healthy diet algorithm

서 론

한국인의 약 70% 이상이 비만, 고혈압, 당뇨, 이상지혈증 중 하나 이상의 위험 요소를 보유하고 있으며 2020년 비만인구는 38.3%에 이른다(KDCA, 2022). 아울러 증가하는 사망률과 감소하는 출생률이 교차하는 인구 데드크로스(death cross)를 경험하였고 2025년 초고령사회에 들어선다(Kim, 2021a). 과거에는 특정 영양소 결핍에 따른 질병을 억제하거나 치료하는 노력에 집중하였다면 현재는 다양한 식생활 환경변화에 따른 만성질환의 발생을 예방하는 것을 목적으로 하는 헬스케어로 패러다임이 변화하고 있다(MOHW와 KNS, 2020). 특히 현대인의 만성질환은 개인(유전자, 가족력) 및 생활습관 환경(식사, 운동 등) 간 복합작용으로 나타나므로 소비자가 가장 체감하는 건강증진 서비스 형태는 인공지능(artificial intelligence, AI) 기반 정밀영양(precision nutrition for health, PNH) 혹은 개인 맞춤형 영양(personalized nutrition for health, PNH)-헬스케어 시스템이다(Lee 등, 2015b). 특히 지난 3년간 코로나 시대를 겪으면서 질병예방의 1차 개인방어 라인으로써 통합적 국민건강증진 헬스케어 플랫폼의 개발이 얼마나 중요한지 알게 되었다. 아울러 헬스케어 패러다임의 변화와 함께 시기적절하게 인간유전체 프로젝트 결과가 반영된 영양유전체 기술(Nutrigenetics 혹은 Nutrigenomics), 4차 산업혁명기술(AI, 빅데이터, 사물 인터넷, 로봇 등)이 발달하여 헬스케어 산업에서 AI-기반 건강 플랫폼의 성공 가능성을 높였다.

건강서비스 플랫폼의 성공적인 개발을 위한 관련 산업의 기술 및 정부 정책 등의 변화가 시급히 요구되는 시점이지만 국내의 경우 국외 대비 기반 산업이 매우 부족하다. 첫째, 정부 기관은 중앙 컨트롤 타워로써 산재한 공공데이터를 통합 및 표준화하고 접근성 및 편리성을 높이기 위한 공유데이터 네트워크를 구축하는 사업부터 개정 및 검증까지 관리하는 통합 시스템을 구축하여야 한다. 둘째, 양질의 빅데이터를 기반으로 인프라 구축에 집중하여야 한다. 이에 우선 시스템에 활용될 유의적인 정형・비정형 관련 콘텐츠 도출을 지원・관리하고 기초 및 임상 연구 지원 사업을 통하여 “한국인을 위한 PNH-식단추천 가이드라인”을 구축해야 한다. 셋째, 소비자가 체감하는 효과적인 건강증진 및 의료비 절감을 위하여 AI-신경망 기반으로 질병을 예측 및 예방하는 PNH-헬스케어 시스템이 필요하다. 따라서 미래 유망기술인 AI-기반 PNH-헬스케어 시스템 개발에 필요한 AI, 질병 추적용 오믹스(genomics, proteomics, metabolomics) 및 생물정보학(bioinformatics) 등 관련 기술개발이 필요하다. 넷째, 국내에서는 PNH-헬스케어 시스템 개발에 필요한 주요 기술이 부족하다. 따라서 교육・연구 및 산업 현장에서 바이오의료 공학, 역학 통계, AI, 생리활성 분석 등을 포함하여 융복합형 영양전문가를 육성하여야 한다. 포스트 코로나 시대에서는 국내외 정부 및 민간데이터 간 데이터 지식의 공유 및 관련 기술개발이 치열할 것이므로 우리가 이 시기를 놓친다면 질병예방 플랫폼 기반의 대규모 글로벌 헬스케어 시장에 참여하지 못할 것이다.

본 총설의 목적은 4차 산업혁명기술인 인공지능 기반 PNH-건강식단추천 플랫폼 및 헬스케어 시스템의 중요성을 검토하고 글로벌 기업의 기술 동향을 기반으로 장점 및 개선점을 제시함으로써 국내 헬스케어 시스템 개발자 및 국가기관・산업체에 PNH의 방향 설정에 도움이 되고자 한다.

헬스케어 산업의 패러다임 변화

헬스케어 패러다임 변화와 관련 산업의 발전

최근 10년간(2011~2020) 국내 65세 이상 고령인구의 연평균 증가율은 4.4%로 OECD 국가 평균(2.6%)의 약 2배에 이르러 2020년 고령사회(고령인구 14%)를 지나 2025년에는 초고령사회(고령인구 20% 이상)가 예상된다(Kim, 2021a). 특히 2020년 합계 출산율(0.84명)이 세계 최하위를 기록하면서 사망자 수가 출생아 수를 증가하는 인구 자연 감소 현상, 즉 인구 데드크로스를 경험하였고 이는 교육, 산업경제, 노동력, 의료 및 보험, 국방 등 다양한 현장에 지대한 영향을 줄 것으로 생각된다(MOEF, 2021)(Fig. 1A).

Fig 1. Demographic changes with the death cross in Korean population (A) and the changes in food industry technologies according to the paradigm shift from disease treatment to prevention (B; modified from The Food & Beverage News, 2010).

우리나라는 국민의 73%가 비만, 당뇨, 고혈압, 이상지혈증 등의 위험인자를 독립적 혹은 복합적으로 보유하고 있으며 노령인구 증가로 만성질환 예방을 위한 헬스케어 정책이 시급하다. 과거에는 국민건강 증진의 목표가 “질병치료”였다면, 현재는 “질병예방”에 중점을 두는 헬스 패러다임으로 변화하고 있다. 이러한 변화에는 3가지의 장점이 있는데, 첫째, 식생활 습관 변화가 국가 의료비 절감에 기여하고, 둘째, 건강정책에 대한 목표 달성의 성공률이 높으며, 셋째, “질병치료”의 기술인 신의료 및 신약 개발 기술보다 예방 기술인 진단 및 생리활성 강화 등의 효율이 높기 때문이다. 이에 식품영양 관련 전문가들은 1962년부터 5년을 주기로 한국인을 위한 영양소 섭취기준을 제・개정하고 있다. 1960년에는 영양결핍 문제를 해소하는 목적으로 “영양소섭취 권장량(RDA)”을, 2000년에는 “영양결핍”뿐만 아니라 “영양과잉” 문제를 해소하고자 “영양소 섭취기준(DRIs)”을 개정하였고, 2020년에는 1차적 예방 측면의 “만성질환 예방을 위한 영양소 섭취기준(chronic disease risk reduction intake, CDRR)”을 추가하였다(Kwon 등, 2021; MOHW와 KNS, 2020).

변화하는 헬스 패러다임에 따른 식품산업기술 변화를 살펴보면, 초기 영양결핍 시대에서는 필수 영양소 및 식품 분석기술, 지역사회 영양역학분석 등이 발달하였고 점차 기능성 식품의 생리활성 분석기술 및 가공 기술이 필요하게 되었다(FBN, 2010)(Fig. 1B). 최근 ICT/BT/NT산업의 성장과 맞물려 맞춤형 신약 개발, 분자진단, 바이오마커 개발, 유전체/단백체 표적물질 탐색기술, 유전체 스크리닝 기술, DNA・단백체칩 기술 등과 관련된 과학기술이 급속히 발전되었다. 특히 인간유전체 지도 완성과 BT 기술의 접목으로 유전자 기반 분자영양학(Molecular nutrition) 학문을 정착시켰으며, 소비자가 요구하는 4차 산업혁명 기술(빅데이터, 인공지능, 사물인터넷, 로봇, 3D-프린팅 등)을 활용한 PNH-질병예방 서비스기술은 미래 먹거리 산업의 대표적인 기술이 될 것이다(Ha와 Yang, 2021). 국가과학 기술위원회에서는 건강, 식량, 환경 등 관련된 고부가가치 식품산업을 차세대 신성장 동력 창출을 위한 전략적인 지식산업으로 전망하고 있다.

국민의 식품소비패턴 또한 식품산업기술의 변화에 영향을 줄 수 있는데, 급격한 경제발전을 이룬 한국인의 식품소비 트랜드는 고급화, 간편성 및 다양성 등을 추구하는 것으로 나타났다(Ahn, 2015). 이는 최근 10년간 친환경 식품의 구매력 증가, 3조에 이르는 건강기능성 식품 시장의 확대, 간편식(Home Meal Replacement; HMR) 가공식품 시장의 증가(81.9%) 등으로 식품의 안전성과 건강을 중요시하는 소비변화로 확인할 수 있다. 경제적인 요인은 1인당 국민소득증가 등이며 사회적 요인은 초고령 사회로의 진입 및 1인 가구 증가, 여성의 경제활동 증가로 인한 출생인구 감소 등으로 나타났다(Lee 등 2021a; Korea Agro-Fisheries and Food Trade Corporation, 2019). 즉, 인구구성 변화에 따른 환경변화가 간편성, 기호성, 고급성, 효율성을 기반으로 로하스 시대에 맞는 식품시장이 형성하고 아울러 생애주기별 맞춤형 식단에 대한 소비자 요구와 관련된 식품산업 기술 개발이 필요할 것이다.

헬스케어 분야와 인공지능(AI) 기술 도입

2020년 글로벌 헬스시장 규모는 약 1.9조 달러(2,170조 원)로 코로나 이전보다 감소하였지만, GDP 감소를 고려하면 체외진단 분야 및 IT-헬스케어 서비스 분야가 여전히 약진하고 있다(Choi와 Kim, 2020). 헬스케어 시스템의 중심이 질병의 치료에서 질병의 예방으로 옮겨 가고 있는 세계적인 추세와 맞물려 OECD 국가들에서는 급속도로 발전하는 IT 및 BT를 토대로 4P-healthcare(Predictive, Personalized, Preventive, Participatory) 시대에 대한 공감대와 함께 헬스 서비스 산업과 관련된 모든 분야의 핵심기술이 상호 융합 또는 확장되고 있다(Baek과 Ha, 2021).

3차 산업혁명시대의 컴퓨터 및 인터넷개발에서 나아가 4차 산업혁명시대의 기술은 AI 핵심 동력을 기반으로 산업화의 전 단계를 인공지능형 그물망으로 연결하여 혁신 제품개발과 신규 시장 창출의 기반이 되는 것이 핵심이다(Covington 등, 2016). 4차 산업기술이 적용된 7대 분야(생활서비스, 스마트가전, 의료헬스, 유통물류, 엔터테인먼트, 교육, 보안) 중 헬스케어 산업에 활용된 보건의료의 자동화, 인공지능을 활용한 데이터 분석, 디지털 치료 및 정밀의료 등의 활용이 성공을 거두고 있다(NIFDS, 2020; Kwo, 2021). IBM Watson Health와 VUNO Med Solution은 AI를 이용하여 환자의 다양한 임상 및 의료정보를 연계하여 병의 진단, 치료방법(개선) 및 의료비용 절감방안 등의 효과를 나타내는 사례를 보인다(IBM, 2022; Jung 등, 2020). 신약 개발에 활용되는 인공지능은 수만 가지의 신약 후보물질에서 최적 물질을 찾는 시간을 단축하며, 기존 약품의 새로운 용도를 찾기도 한다. 건강관리 분야에서는 아마존, 애플, 구글, 삼성 등 글로벌 기업들이 PNH-플랫폼에 대한 공격적인 투자로 2019년(약 400억 달러)부터 헬스케어 산업 분야에서 연평균 약 30%의 성장률을 보인다(Jung 등, 2020; Kim, 2015). 스마트워치로 대표되는 웨어러블 기기의 보급은 일상생활에서의 사용자 생체 신호 및 활동 데이터 수집과 분석을 통한 개인 건강관리 솔루션 제공을 가능케 하였으며 헬스허브 플랫폼 구축에 기반이 되고 있다. 특히 애플과 Johnson & Johnson의 공동연구 결과 움직임 장애를 통해 파킨슨병 등 신경퇴행성질환을 미리 감지하는 기능을 개발한 것도 좋은 사례이다(Gavidia, 2021).

PNH-헬스케어의 경우, 세부 기술인 ICT/BT/NT 산업의 성장과 맞물려, 맞춤형 신약 개발, 분자 진단, 바이오마커 개발, 유전체/단백체 표적 물질 탐색 기술, 유전체 스크리닝 기술, DNA/단백체칩 기술 등의 개발시장도 급속히 확대되고 있다. 우리나라는 질병치료의 핵심기술(의료기술, 약물 개발 등)보다 예방기술(질병모니터링, 기능성 강화, 유전자 발굴, 스크리닝 및 활용, IT-서비스 인공지능 등)이 부족하다(Ji 등, 2007; Kwon, 2014). 세계 PNH-헬스케어 시장은 세부 분야의 원천 기술보유 여부에 따라, 국내외 산학연 간 파트너쉽 및 연구개발 협력 등으로 그 규모는 무한대로 증가할 것이다. 결론적으로 질병예방 패러다임의 변화에 따른 PNH 건강관리 시대는 4차 산업기술혁명 시대와 맞물리면서 소비자의 사회적 요구현상으로 나타난 것이다. 따라서 급속히 팽창하고 있는 헬스 관련 기술과 산업의 발달을 지원하기 위해 국가 차원에서의 인프라 구축 및 플랫폼 개발지원이 필요하다.

AI 기반 PNH-헬스케어 시스템 개발 현황

AI 기반 PNH 시스템 개발 가이드라인

PNH란 각 개인의 특성(나이, 성별, 가족력, 유전적 특성 등)별 영양소 대사의 차이를 기반으로 유전자의 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP)과 식사 간 상호작용을 고려하여 PNH-식단을 제공하여야 한다는 개념이다(Lee 등, 2015b; Ferguson 등, 2016). PNH-헬스케어 시스템 개발에 AI 기술이 필요한 이유는 첫째, 현대인의 만성질환은 유전자-환경 간 복합작용으로 발병하므로 유전형(genotypes)에 따른 다양한 표현형(phenotypes) 발생 시 생물학적 대사의 차이에 대한 인과성을 증명해야 하고, 둘째, 유전자-식사 간 상호작용에 작용하는 환경인자들(식습관 및 라이프스타일, 임상 유래물, 감염인자, 기후변화 등)의 복합적 작용에 따른 질병 발생을 예측하고, 셋째, 적용 대상(특정 집단 혹은 개인)에 따라 접근방법의 차별성 등 매우 복잡한 경로에 대한 전문적인 이해를 전제로 실행되기 때문이다(Berry 등, 2020; Lee, 2019; de Toro-Martin 등, 2017; Wopereis 등, 2017).

전 세계 비만인구가 10억에 이르고 국내 비만인구도 약 40%에 이르므로 항비만 PNH-건강식단추천을 위한 PNH 알고리즘 연구개발이 필요하며 저자의 소아비만 연구를 예시로 요약하면 아래 7단계 프로시딩으로 가능하다고 생각된다(Lee 등, 2015a; Cheon과 Lee, 2017; Lee 등, 2017a)(Fig. 2). 이는 향후 국가 주도형 통합관리체계가 구축된다면 PNH-식단추천 서비스 플랫폼 개발을 위한 가이드라인이 될 것이다.

Fig 2. Illustration of how to act PNH-diet recommendation using AI-predict algorithm.

빅데이터 기반 가설설정의 근거 제시: 한국인에게 주로 발생하는 질병에 영향력이 있는 환경인자(유전체 및 생활습관 등)를 분석해야 하므로 신뢰도가 높은 국내 빅데이터인 국민건강영양조사(KNHANES) 및 건강보험공단 등을 근거로 가설설정 및 연구 디자인을 결정한다(예시: 소아 및 성인비만의 조기 발생을 예방하기 위하여 KNHANES를 기반으로 비만의 원인 중로 하나로 과잉 나트륨 섭취를 설정한다.).

대상 및 유전자 설정: 기 구축된 소아비만 코호트를 활용하여 가설의 타당성 및 반복성을 1차로 검증한 다음 나트륨(소금) 민감성 유전자(salt-sensitive gene; SSG)와 나트륨 섭취 등 관련 식습관 간 상관성 분석을 설계한다.

후보 유전자 SNPs 도출: 정상 소아를 대조로 소아비만에서 유의적인 차이를 보이는 유전자분석(GWAS 및 NGS)으로 후보 유전자 SSG-SNPs 9개를 도출하고 wild/mutant 혹은 major/minor allele 별 빈도수를 확인하고 SNP별 minor allele frequencies에 따른 통계 가능성을 진단한다.

타겟 유전자 1단계 선정(단백질 발현검증): 대조군 대비 질환군에서 발현된 후보유전자가 선별되었지만 각 SNPs의 wild/mutant allele 별 인체의 관련대사에 따른 타겟 단백질 활성 여부를 검증한 비활성 유전자 혹은 SNPs는 연구에서 제외한다.

타겟 유전자 2단계 선정(Phenotype diversity/flexibility 검증): 검증 유전자를 대상으로 표현형(phenotypes)의 다양성 혹은 유연성을 분석한다. 예를 들면, 동일한 음식을 섭취한다는 가정하에 레닌-안지오텐신-알도스테린 시스템(Renin-angiotensin-aldosterone system, RAAS) 기전과 관련된 SSG 변이형이 RAAS 단백질 발현의 차이로 발생하는 비만 표현형[BMI, WC, 체지방(%) 및 분포형태 등]의 다양성에 따라 수용범위(유연성)를 정하여 타겟 유전자를 선정한다. 이때 유전형별 영양대사(nutrigenetics) 혹은 영양소별 단백질 발현(nutrigenomics) 등 양방향 임상 중재 연구가 시행된다면 좋은 과학적 근거가 될 수 있다.

PNH-식단추천 관련 콘텐츠 mapping 및 modeling: 우선 빅데이터에서 유전자형과 비만 표현형 간 상관성에 영향을 주거나 유전자의 발현 스위치를 on/off 하거나, 관련 인자 간의 상호작용에 따른 표현형 변화에 영향을 주는 정형 혹은 비정형 데이터의 유의성 여부를 추적하여 mapping 혹은 modeling 한다. 이때 정형데이터로 음식 레시피별 영양소를 통합한 표준-DB가 반드시 필요하며 비정형성 데이터의 유효성을 판단하기 위하여 다양한 헬스케어 분야를 융합한 PNH 전문가가 필요하다.

AI 기반 PNH-식단추천 알고리즘: 소금 민감성 유전자 SNPs별 적정 나트륨 섭취량을 포함한 한국인 영양소 섭취기준을 만족하는 PNH-식단추천 알고리즘을 개발하는 단계이다(Lee 등, 2022). 일차적인 방법으로 한국인 대상 빅데이터를 기반으로 가장 유효한 정형데이터 콘텐츠(식사 섭취, 운동량, 유전체, 바이오마커 수치 등)를 활용한 식단 추천 원칙을 수립하고 이를 학습하는 규칙 기반 알고리즘을 고안한다. 향후 반정형 및 비정형 데이터(식습관, 생활 습관, 가족력 관련 관련 문서 및 이미지)를 콘텐츠로 활용할 수 있도록 텍스트 마이닝, 이미지 인식과 같이 복합적인 정보 추출과 패턴 인식을 수행하는 AI-기술을 적용하여 알고리즘을 고도화할 수 있도록 한다. 또한, 데이터의 유사성을 측정하는 AI-기술인 similarity learning을 적용하여 알고리즘이 생성한 식단의 유사성을 측정하고 식단을 클러스터로 구분하여 소비자에게 다양한 구성의 식단을 추천함과 동시에 특정 소비자가 불만족한 식단에 대하여 다른 구성의 대체 식단을 추천할 수 있도록 한다(Wang 등, 2014; Kanungo 등, 2002).

AI-알고리즘 기반 헬스케어 플랫폼: 건강 관련 빅데이터를 기반으로 개인 맞춤형 서비스를 제공하고 서비스대상자 간 상호소통으로 부가가치가 높은 플랫폼으로 발전하려면 딥 뉴럴 네트워크(Deep Neural Network)를 활용한 추천 알고리즘의 적용이 필수적이다. 이는 수많은 정보 중 소비자에게 적합한 정보를 추려내는 인공신경망(candidate generation)과 그중에서 소비자의 속성에 따라 선호도가 높은 순으로 순위를 매겨 추려내는 인공신경망(Ranking)의 조합을 통해 구현할 수 있다(Covington 등, 2016). 이와 같은 AI-알고리즘의 개발과 적용을 통해 플랫폼의 접근성과 활용성을 향상할 수 있고, 나아가 더욱 세밀한 질병예방과 건강관리를 지원하는 미래 인공지능형 PNH-헬스케어 서비스의 제공이 가능하다(Fig. 2).

한국인을 대상으로 하는 PNH 연구는 2025 한국인 영양소 섭취기준의 제・개정에 중요한 과학적 근거로 제공되었다. 예를 들면 특정 SSG 변이형을 가진 소아가 3년 동안 추가로 나트륨 300 mg/d 이상을 섭취하면 비만 발생위험이 5.7배 증가한다는 근거를 기반으로 소아・청소년을 위한 CDRR을 새로이 제시할 수 있다(Lee 등, 2017a). 또한 CYP1A2 유전자의 변이형을 소지한 운동선수가 운동수행 능력 향상을 위한 카페인(4 mg/kg/d)을 섭취하면 빠르게 카페인을 분해하여 심장마비의 위험이 증가한다는 연구 결과는 미국 식사지침자문위원회에서 1일 2~3잔 커피 섭취를 권장하는데 고려될 만하다(Guest 등, 2018). 중요한 점은 유전자별 대사는 인종적 생리적 사회적 영향인자들의 영향을 많이 받는다는 것이다. 국외에서는 체지방 증가 예측, 포만중추 및 저지방식사의 효과 등으로 비만후보 유전자로 지정된 FTO SNP(rs9939609 T>A)의 경우, 한국인에게서의 변이형 수가 적고 코호트 추적 연구 결과가 부족하여 건강 식단 추천에 적용하기가 어려운 사례이다(Lee 등, 2021b). Zeevi 등(2015)은 다양한 연령층(18~70세) 800명을 대상으로 임상데이터(신체계측, 혈액, 식이, 마이크로바이옴 및 설문조사 등)를 통합하여 섭취한 음식에 대한 혈당지수(glycemic index) 반응을 예측하는 AI-알고리즘을 개발하여 개인 유전형/표현형 특성에 따른 저혈당지수 기반 PNH-식단을 추천하였다. 특히, AI를 활용한 개인 데이터 학습은 식품 빅데이터의 오류, 유전자 대상 선정 및 분석 오류로 인한 잘못된 건강 식단 추천 결과의 보완에 활용할 수 있다는 점에서도 필요성이 크다.

정부 역할 및 IT 기업과의 협업

PNH-식단추천을 위한 정석적인 방법론에 따라 식단 제안이 되기 위하여 일부는 전문가 중심의 연구로 가능하지만, 다음과 같이 정부 기관 및 관련 분야를 주도하는 산업체(IT, 유전자, 데이터, 기능성 식품 및 PNH 상담 등)의 역할도 반드시 필요하다.

국가기관의 공공 데이터 표준화 및 공유 역할: 4차 산업혁명 시대에 국민건강을 주도하는 정부가 주도적으로 공유형 빅데이터(인체유래물-DB, 식품-영양 표준 DB)를 통하여 다양한 정보 및 콘텐츠 지식을 체계적으로 수집, 가공, 분류, 공유하고 AI의 데이터 마이닝 및 머신러닝 학습 능력을 활용하여 소비자와 소통하는 공유 플랫폼을 제공하는 것이다.

주도 산업체와의 협업: 빅데이터를 기반으로 연령별 성별 생애주기별 선호 식품이 도출되면 향후 10년 이후 발생 가능한 질병예측 알고리즘 생성이 가능하다. 이는 AI-기술을 활용한 빅데이터 기반 과학적인 접근 및 예측이 필요한 분야이며 1단계로 영양 및 헬스케어 전문가 집단의 지식을 반영하는 알고리즘 개발에 IT 기업과 협업하여야 한다. 2단계로 개발한 알고리즘을 딥러닝 기반 AI 알고리즘으로 확장하여 플랫폼 이용자의 경험 정보를 학습하도록 하고 이를 통해 알고리즘의 예측 성능을 향상시킬 수 있도록 한다.

헬스케어 서비스 플랫폼 구축: 국민이 실생활에서 체감할 수 있는 국민과 가장 밀접한 서비스로써 의료인-비의료인, 상담자-피상담자, 교육자-피교육자, 산업체-소비자, 가족 간, 동일 질환자 간 상호 건강정보의 교류를 통해 생애주기별 특이적 질병에 대한 일차적 예방이 가능하다.

PNH-헬스케어 플랫폼 구축을 위한 콘텐츠연구 지원: 최근 소비자 대상 직접 유전자 검사(Direct-to-consumer, DTC) 산업이 확대되면서 유전자 기반 PNH-식단추천 관련 산업이 발달하고 있다(Kim, 2021b; Hwang과 Kim, 2018). 그러나 승인받은 유전자가 한국인 중심자료가 아니거나 추적관찰 연구 결과가 아니며 PNH-식단추천 과정의 불명확성 등에 따라 유전자기반 대사기전 연구 및 PNH-식단추천 방법의 가이드라인 등의 기초연구와 관련 전문가 양성 등 인프라 구축을 위한 연구지원이 필요하다.

지난 3년간 코로나 시대를 겪으면서 보건의료사회는 질적인 빅데이터 정보 지식으로 구축된 접근성이 높은 AI-형 건강 플랫폼을 통하여 개인 스스로 질병예방을 위한 1차 방어라인 구축의 중요성을 알게 되었다. 더욱이 포스트 코로나 시대의 선진국들은 국가 간 헬스데이터 기반 연구단체를 통하여 정부 및 민간사업체 간 데이터 공유를 기반으로 관련 헬스시장의 경쟁에 참여하고 있다. 이에 우리나라가 정보 공유의 걸림돌 때문에 질병예방 플랫폼 기반의 바이오헬스시장에 참여하지 못하다면 빠른 시일 내 선진국 대열에서 뒤처지게 될 뿐만 아니라 향후 다시 진입하는데 매우 긴 시간이 필요할 것이다.

국외 ‘PNH-헬스케어 시스템’ 개발 현황

현대인의 만성질환은 유전자-환경 간 복합작용(complex disease)으로 발병하며 2003년 human genomic project 결과로 인체유전자가 99% 규명됨으로써 질환 및 유전자별 PNH-식단개발 콘텐츠에 대한 소비자의 기대가 매우 높다. 연이어 HapMap project 완성, 반도체 기술(고밀도 DNA chip 제작) 및 genotyping 기술 발달로 비용 절감에 따른 산업화 문제까지 해결하면서 관련 산업이 확대되고 있다(Gibbs, 2020; The International HapMap consortium, 2003). 더욱이 디지털 기술의 발달과 함께 Apple, Google, Microsoft(MS) 등 글로벌 IT 기업이 PNH-건강관리 서비스 제공이 가능한 ICT-융합생태계를 구축하면서 의료정보가 일반인으로 확대되었다(Lee, 2014). 이같이 포스트 게놈시대와 4차 산업혁명기술이 접목되면서 디지털 PNH-헬스케어 플랫폼 시장은 글로벌 기업의 전쟁터로 변하고 있다.

전 세계 PNH 서비스 시장은 2025년에는 164억 달러로 성장할 것이며, 식품영양보충제 시장도 1,300억 달러에 이른 점을 보면 기하급수적인 수요가 기대된다(Kim, 2021b). 유럽은 2002년부터 프랑스, 네덜란드, 독일, 영국 등의 연구소를 중심으로 PNH-식단추천을 실용화하였으며 식이처방(Nestlé, Swiss), 식단제안(Nutrigenomix, Canada), 약물처방(Genelex), 식이보충제 처방(Nutrilite) 식품-민감성 기반서비스(DNAfit, England) 등이 대표적이다(Hong, 2007)(Table 1). 미국의 헬스케어 시장 규모는 2조 7천억 달러로 IBM Watson Health와 VUNO Med Solution 등이 AI 기반 의료데이터 분석기술의 개발과 보급으로 진단, 치료 및 의료비의 절감방안 등의 성과를 거두며 확장하였고 Google, MS, Amazone 등 글로벌 회사를 중심으로 클라우드 서비스를 통한 AI 기반 정밀의료 플랫폼이 구축되었다(Precision Medicine Advisors, 2019; Kim, 2015; 2016). 이에 힘입어 2020년 미국의 글로벌 기업인 Amway, Herbalife, Care/of, Persona, Balchem Co., GX Sci 등이 전 세계 PNH 시장의 48%를 장악하고 있다(Jung, 2020).

Table 1 . The trend or actual situation of PNH-services in international/domestic industries to develop PNH-healthcare platform/system.

CountryProgramOutcome§
USA23andMe1)•The only company receiving FDA approval on DNA test, providing polygenic risk score of disease (Ex: Breast cancer with BRACA1/2)
•A leading company providing genetic characteristics of risk factor in 120 diseases (attention deficit, ADHD, depression, etc.) from salvia
Ancestry.com2,3)•Providing information of high risk variant for rare genetic disorders, focusing on fast treatable gene and diseases
Viome4) (https://www.dnafit.com)•Merging Habit Food Personalized, providing personalized dietary planing from genetic blood test
•Providing information of health insights (infalmmation), food recommendations, and supplements formulated for microbiome based on health intelligent test
Amway*•Nutrilite: dietary supplements (protein and vitamin) tailored with gene polymorphism
Herbalife*•Herbalife nutrition: personalized dietary supplements (protein and micronutrient)
Care/of* (https://takecareof.com)•Providing personalized daily vitamin packs based on life habits, eating habits and DNA test
Balchem Co*(http://balchem.com)•Human Nutrition & Health: customized ingredients (vitamin & minerals) for foods, supplement and pharmaceutical markets
Teloyears* (https://www.teloyears.com)•Recommending sulfation products and improvement points of life habit based on measuring telomere by blood test
Vitagene*(https://vitagene.com)•Health-Wellness testing (food sensitive test): measuring body’s immune response to 96 foods to find most suitable foods for elimination diet.
Invitae* (Genelex)•A leading company in genetic testing and molecular diagnostics with a special focus on pharmacogenetics
Color Health* (genomics)(https://www.color.com)•Providing large-scale healthcare S/W and infrastructure to public entities
•Color Extended: high sensitive test for cancer, cardiovascular disease and drug reaction gene
Myraid genetics* (https://myriad.com)•Providing genetic tests to women of all ancestries and cancer treatment
24genetics*•Providing information on personalized nutrition, exercise prescription, skin care, personality and ancestry. Also, providing recommendation on health menu, special vitamin and minerals, weight control based on nutrition and nutrigenomics
Sciona5)•Leading company in nutrigenomics, quickly applying nutrogenomics to wide areas like heart disease, skin care, drug metabolism, weight control, and exercise precription
EnglandDNAfit4) (https://www.dnafit.com)•Diet Fit (9): personalized diet planning with food and nutrient
•Health Fit (9): Exercise prescription and stress management in addition to Diet Fit
•12 Week Health Transformation (9): personal coaching for health improvement and providing gene and diet information for 12 weeks
•DNAfit Cookbook (): providing 50+ personalized recipe based gene information
Atlas Biomed*(https://atlasbiomed.com/uk)•Providing probiotics and beneficial bacteria report, dietary fibre breakdown and butyrate synthesis, personalised food recommendations based on microbiome test
GermanyBASF SE*(https://www.basf.com)•Global chemical company and exclusive supplier of PUFAcoat™ w-3 kits by collaboration with Xerion Limited, also launching Newtrition®, a functional food brand
Bio Logis3)•Providing genetic analysis services for nutrition, drug, carrier, and disease by developing PGS.box, a genetic test kit
SwissNestlé5)•A leading company in nutrigenomics. Its product, Mycellf providing information on heart/ bone condition, insulin sensitivity, sulfation/deintoxication, and inflammatory response based on 19 genes like vitamin D receptor, interluekin-6, TNF-α
•In cooperation with Perosa Nestlé providing daily package dose of dietary supplements based on life habits, eating habits, and DNA test (Ex: Ironman Program)
CanadaNutrigenomix5,6)(https://nutrigenomix.com)•Providing 70+ gene-based menu by testing 70 genetic marker in each of 4 areas such as of health, sport, fertility, and plants.
•Example: Fast metabolizer metabolized caffeine quickly if they have mutant type of CYP1A2, a caffeine breakdown enzyme. They have high risk of heart attack if they drink coffee a lot.
BiogeniQ*(https://biogeniq.ca)•Recommending in such areas as diet, cardiovascular, bone, metabolic, weight control, immunity, ADHD, and pain based on DNA test
IsraelDayTwo*(https://www.daytwo.com)•Evaluating glycaemic response to meal and recommending diet plan based on blood biochemical indicator, life habits and drug sample
NetherlandsDSM*•In partnership with Wellmetrix DSM exploring the suitability of diagnostic platform to perform non-invasive and point-of-need measurements of key health biomarkers following a nutrition intervention using combinations of DSM’s nutritional ingredients.
IndiaPositive Bioscience*•In partnership with Myriad Genetics Positive Bioscience providing DNA tests for cancer treatment and hereditary cancer screening
Mapmygenome*•Providing information on the predisposition to genetic disorders, nutritional requirements, metabolic potential, drug response, immunity, ancestral linkages, etc. based on DNA
South AfricaDNAlysis* (https://dnalysis.co.za)•Nutrition, ancestry, medication and risk screening program
•Providing health improvement program using DNA tests to understand personal diet, lifestyle, and supplement requirements.
KoreaTheragenBio*(https://www.theragenbio.com)•Managing several organizations like Teragene Healthcare (production and distribution of medical suppliers), MedFacto (developing new drugs for cancer), and Tragene Genomecare (noninvasive diagnostic test)
•Also, providing personalized diet and exercise planning developing new drugs with such programs as Helogene (research on cancer gene and stomach cancer gene), Gene style (DTC healthcare service), and Terabiom (microbiome service)
Medizen7) (https://www.medizencare.com)•Medizen humancare: AI-based healthcare service of 2020, providing exercise, skin care, and health program based on MELTHY system, a genetic test service form blood and saliva
Herbalife Korea7)•Gene Start: Recommending personalized diet pan based on 11 genetic information like body mass index, neutral fat concentration, cholesterol, blood sugar, blood pressure, cffeine metabolism, vitamin C concentration, skin aging, skin elasticity, pigmentation and hair thickness
•Gene Style: recommending nutrients in addition to skin, hair, and obesity diagnosis in 2016
Dongwon F&B4,8)•Recommending personalized health functional foods bsed on 50 DTC genetic test receiving from MY Genome Story
macrogen* (https://www.macrogen.com/ko/main)•A global precision medicine firm, building big data with genetic and medical information, and life habits to predict diseases
•Also, providing 14 healthy foods for hair, genetic disease test for embryo using EDGC mother’s blood
•Launching My Genome Story+ in cooperation for marketing with Joong-Ang Ilbo, also launching Whatvitanate to recommend vitamin based on genes in cooperation with Whatvita
•Providing personalized dietary plan based on gene with MyG-GNC (in cooperation with Dongwon F&B)
•Providing gene-based home training (with Healthy Friends), and DNA training (with Vistawalker Seoul)
LabGenomics9)•Developing With GENE Diet™ in cooperation with JUVIS Co, a domestic dietary service firm for DTC genetic test to customers
•Planning to cooperate with other firms for personalized dietary plan, skin care, and etc.

§From the various information such as the website of industries(*), the published papers or newspaper materials related to Food and Nutrition(Superscripts numbers1-9), actual situation for PNH-services were shown in this table..

Superscripts numbers of references; 1)Fukuda and Takada, 2018, 2)Precision Medicine Advisors, 2019, 3)Hwang and Kim, 2018, 4)Kim et al., 2021b, 5)Hong, 2007, 6)Guest et al., 2018, 7)Kwon, 2021b, 8)Kwon, 2021a, and 9)Kim, 2021b..



국외 PNH 산업의 특징을 보면 정밀의료로부터 시작되었으나 질병예방과 관련된 모든 기초 빅데이터를 발굴하고 신뢰도를 높이는 기술개발에 투자하거나 유전자 검사기관을 흡수하는 현상이 두드러지고 있다. 방대한 유전자를 기반으로 PNH-서비스 이외 가족유전자 추적, 운동, 헬스케어, 피부미용, 성장발육까지 분야를 확대하고 있다는 점이다. 반면 실패한 회사의 경우를 벤치마킹하면 국내기업의 향후 성공적인 전개 방향을 알 수 있다. 예를 들면, Habit의 경우 유전자 기반 개인화된 영양 계획 및 관련 식사제공의 방법으로 식사배달 서비스를 도입한 점이 실패했다. Viome은 Habit을 인수하여 흡수개선, 에너지 생산향상, 혈당관리 등과 관련된 영양소를 생산하는 미생물의 영양공급 및 식품보충제에 집중함으로써 성공했다(Kim, 2021b). Nutrisystem은 유전자검사 회사와 협업하여 유전자 테스트 제품을 출시하였으나 맞춤형 다이어트솔루션 제공 과정의 전문성 난조로 고충을 겪었다.

국내 ‘PNH-헬스케어 시스템’ 개발 현황

국내에서는 1999년부터 미래창조부를 중심으로 단백체 및 유전체 정보 라이브러리를 구축하고 있으나, 2013년 기준 유전체기반 응용기술의 수준은 선진국 대비 기술격차는 9년, 개발소요시간은 약 15년이 소요된다고 예측한다. 2020년 DTC 검사항목이 56개에서 70개로 확대되었고, DTC 유전자 검사기반 맞춤형 건강기능식품 추천 및 판매 서비스가 규제 샌드박스 특례로 2년간 시범 사업화되었으며 2021년 마크로젠이 국내 최초로 질병 예측을 위한 DTC 유전자 실증특례연구를 시작하면서 활성화되었다. 2019년 식품의약품안전처에서는 건강기능식품 과다섭취 및 오남용으로부터 소비자를 보호하기 위해 PNH-건기식 시범사업을 7개 업체 152개 매장에서 2년간 시범 운영하였다. 시범사업의 참여기업들은 소비자의 건강 상태, 식습관, DTC 유전자 검사 결과 등을 제시하면, 전문적이고 신뢰할 수 있는 서비스를 제공할 수 있는 약사, 영양사 등 전문가와 함께 PNH-건기식을 추천하게 된다. 국내에서는 이때 선정된 기업을 포함하여 마크로젠, 지노믹트리, 씨젠, 엠지메드, 테러젠이텍스, 메디젠휴먼케어 등이 유전자기반 식단제공을 산업화하고 있다(Kim, 2021b; Hwang과 Kim, 2018)(Table 1).

국내에서도 DNA 분석 및 test 기술의 발전과 더불어 산업이 확대되었으나 고부가가치 산업화 프로그램에 대한 콘텐츠의 양적・질적 도약이 필요하고 유전자 정보와 관계없이 식단을 제공하는 상태에서 벗어나야 한다. 미래창조과학부 지원으로 한국전자통신연구원에서는 질환의 위험도가 높은 반건강인을 대상으로 건강정보 수집을 통한 질병 위험도를 예측하고 생활습관 개선 등 질병을 예방하는 서비스인 “개방형 ICT 힐링서비스” 플랫폼을 개발하였다(Kim, 2015; Kim, 2016). 삼성(SAMI), 아산병원(Dr. Answer) 등에서 개인 의료정보 데이터를 클라우드 기반 플랫폼과 연동 및 수집하여 질병 예측 및 예방 서비스를 지원하고 있다(Jung 등, 2020). 한국을 비롯하여 아시아 시장은 성인병에 대한 소비자의 관심이 높기 때문에 다양한 진료 및 건강정보를 기반으로 고품질 서비스를 제공받는 PNH-통합관리 플랫폼 개발을 기대하고 있다.

AI 기반 PNH-헬스케어 시스템 개발의 문제점

표준화된 양적, 질적 빅데이터 구축의 어려움

국내 기관의 식단 추천 사이트를 방문한 소비자들의 95%는 식품성분 정보(60%), 식단관리 프로그램(35%)을 검색・활용하는 데 불과하였고 한국인 표준데이터 부재 및 신뢰성 미비, 상식 수준의 건강 정보에 대한 식상함, 질병예방을 위한 PNH 맞춤형 콘텐츠의 양적・질적 문제 등을 지적하였다(Lee와 Yoon, 2020). 이같이 국내 소비자들이 PNH-식단추천 플랫폼 개발 및 관련 산업시장의 확대를 요구하고 있으나 실용화되지 않는 가장 큰 이유는, 첫째, 양과 질을 충족한 표준화된 데이터 구축이 미비하고, 둘째, 데이터를 지속적으로 검증・관리하는 중앙 통합관리 센터가 부재하기 때문이다.

양질의 데이터 구축이란 한국인 데이터 및 국내 식품 데이터를 중심으로 공유형 국가표준식품 정보의 표준화된 DB 구축을 말하며 현재 다수 국가기관별로 무수히 생산하고 있는 공유데이터를 통합・표준화하는 작업이 우선 이루어져야 한다. 또한 구축한 DB에서 소비자가 원하는 정보를 빠르고 간편하게 찾을 수 있도록 관련 기술 개발 및 인프라의 확충이 필요하다. 현재 정부기관(농촌진흥청, 식품의약품안전처, 국립수산과학원, 질병관리청 등) 혹은 관련 단체(한국영양학회 등)에서 개발한 식품 및 음식 관련 공유・ 비공유 데이터 현황은 Table 2와 같다. 농촌진흥청 지원으로 진행된 본 연구팀에서는 DB 표준화 4대 원칙에 근거(구성 성분 설명, 식품기술, 원자료에 대한 설명, 값에 대한 설명)하여 표준지표에 따른 국내외 식품/음식 DB 현황을 분석하여 DB-표준화 과정을 완성하였다(Fig. 3). 식품 DB의 표준화 단계서는 식품 및 소재 명칭의 다양성을 통일하거나 동일 식품에 대한 다른 영양소 값의 오류를 수정하거나 결측치 보완 기준 설정 및 수정 등이 진행되었다. 2020 KDRIs 기준에 근거한 영양소별 단위 기준 적용 미비, 식품 내 필수영양소 결측치 다수, 식품의 생것 이외 조리된 상태의 영양소값 미비 등이 가장 중요한 표준화의 장애 요인으로 나타났다(Lee와 Yoon, 2020; Lee 등, 2021a). 음식 DB의 경우 음식별 식재료 레시피의 다양성, 레시피 재개정 미비, 다양한 기록법(섭취 횟수, 1인 1회 분량 상이, 4인 1회 분량 제시) 등이 대표적인 표준화의 장애 요인이었다. 또한 음식 DB의 경우 한식 위주로 구성되어 일식, 중식 및 이탈리안식 등 다양한 음식에 대한 소비자의 니즈를 충족하기가 어려운 실정이다.

Table 2 . Public or non-shared DB related to foods/nutrition & health information produced by domestic governments and institutions (based on most recent data)§.

DB-ItemProducer*Contents (number)NoteShare
Foods-NutrientsKNS•Foods with basal nutrients (4,484)145 nutrients (2020 DRIs)conditional
RDA/nias•National Standard Foods 9.2 (3,088)2020.5.12. RDA-DB 9.2O
MFDS(=KFDA)•Foods (29,887) with nutrients (588)
•Processed foods (22,205 at 2020)
•Foods: raw materials (4,952)
Including 211 nutrientsO
NIFS•Fishery & Marine Foods (1,366)Seasonal foods’ dataO
KFRI•Functionality of foods libraryunknown
MS. LEE§•Combined Foods (12,026) & standardizationBy RDA projects, Produced St DB (4,377)conditional
Meals-RecipeKNHANES•Meals (2,1651),
•High-frequency meals (3,401)
7th data (n=21,273)
Provide raw data/excel
O
KNS•Meals (1,786)CanPro5.1 programconditional
RDA/nias•Meals-Foods (1,174)Need to update recipeO
KCDC•Meals (613)Provide excel fileO
MFDS•Meals (898 in DB/548 in Book-Ⅰ/Ⅱ)
•Eating-out (6,494 at 2020)
Mix portion-size (1 or 4)O
MS. LEE§•Combined meals (1,452) & standardizationBy RDA projects Produced St DB (639)conditional
Health Inform-(biologic materials; genetics, omics, microbiome, etc)KNHANES•Health, health check-up (dental, bone density, body fat) & nutrition7th data (n=21,273)O
NHISS•Public (1,025), Health check-up (515) Aging (558), Children (84), Working women (185)Build cohort through regular health check-up cohortconditional
CODA•Whole genome (467), RNA (2703), matabolome (1,523), etcO
HBH•Diseases (100), etcProvide data sets
KOBIC•Gentics DNA chips (227 sets)
•BT & Gentics (148,146)
By Post-Genome projectO
KGMB•microbiome (56; 694 cases)distribute
NIH•microRNA & disease, epigeneticsdistribute

§By the support of RDA projects, “Study of Developing Personalized Healthy Diets AI-recommendation System based on Bigdata”, a director of this project (Lee M, Sungshin Women’s University) collected all DBs from their domestic producers (*) and thir contents and sharing were shown in this table. Moreover, the standard DBs for foods & meals through the processing of standardization were produced as the final outcome..

*Abbreviation for organization as KNS (Korean Nutrition Society), MFDS (Ministry of Food & Drug Safety, former KFDA), NIFS (National Institute of Fishery Sciences), KNHANES (Korean National Health & Nutrition Examination Survey) RDA (Rural development administration/National Institute of Agriculture Sciences), MAFRA (Ministry of Agriculture, Food & Rural Affairs), KFR (Korean Food Research Institute), KCDC (Korean Disease Control & Prevention Agency), NHISS (National Health Insurance Sharing Service), CODA (Clinical Omics Data Archive), HBH (Healthcare Bigdata Hub), KOBIC (Koran Bioinformation Center), KOBIC (Korean bioinformation center), KGMB (Korean Gut Microbiome Bank)..



Fig 3. The itemized lists of four criteria in DB standardization according to the global standard and how to control those criteria in the USA government.

또한 단면 연구에 의한 데이터 수집보다 코호트 등 근거를 추적하여 인과성을 증명한 질 높은 데이터의 구축이 중요하지만 이를 위해서 일차적으로 표준화된 데이터 구축이 선제 되어야 할 것이다. 그러나 산학연 협업으로 이와 같은 난관을 극복하려는 노력보다 쉬운 방법으로 선진국 데이터를 임시방편으로 활용하여 AI-알고리즘 개발한다면 경제적 손실뿐만 아니라 한국인에게 맞지 않는 옷을 입히는 작업과 같다.

빅데이터 검증・관리체제 및 컨트롤 타워 부재

양질의 빅데이터 구축과 더불어 중요한 것은 검증관리체계를 갖추는 것이다. 미국, 영국, 일본 등과 같이 국가 주도형 컨트롤 타워에서 통합안전 관리시스템을 구축하여 빅데이터 구축뿐만 아니라 데이터의 양적・질적 검증관리 및 공유를 주도하여야 한다. 선진국 중심의 플랫폼 시장의 투자가 가능한 것은 1990년부터 관련 기반 산업을 구축하였기 때문으로 생각된다. 예를 들면 헬스케어 관련 빅데이터의 과학적 근거를 위하여 미국의 Framingham risk score(심혈관질환 예측모형), 영국의 QRisk(심혈관 질환 예측모형) 등과 같이 코호트 기반의 질병 예측 모형을 제시하였다(Hippisley-Cox 등, 2017). 아울러 헬스케어 관련 빅데이터의 신뢰성을 향상시키기 위하여 데이터 표준화, 데이터 지식의 구축 및 개정, 데이터 검증체제 등을 국가 주도적으로 실시하였는데 미국의 USDA(the Food and Nutrient Database for Dietary Studies, the National Food and Nutrient Analysis Program), 영국의 BioUK, 일본의 BioJapan 등이 대표적인 사례이다. 또한 국가 데이터의 효율적인 공유 및 네트워크 간 상호이용을 위하여 지침서도 표준화하고 있다(USDA, 2022). 또한 통합안전관리 시스템 구축의 일환으로 식품명의 검색에 일관성을 높이기 위한 시소러스(thesaurus) 및 데이터검색의 효율성을 추구하는 온톨로지(ontology) 구축 또한 중요하다(Kim과 Kim, 2017). 미국의 경우 10년 전 FAO/INFOODS 중심으로 추진하여 FoodOn 온톨로지를 구축하였으며 EU 또한 E-health 통합프로젝트로 식품 온톨로지를 구축하였다(FoodOn consortium, 2015). 그 외 식단계획을 위한 식품상담 온톨로지(FOODS) 및 개인 건강 위험요인 제거 온톨로지(FoodWiki) 등이 있으며 이같이 컨트롤 타워 중심으로 데이터 구축, 검증 및 관리까지 일관성을 유지하는 선진국 모델을 벤치마킹해야 할 것이다.

PNH-콘텐츠: 한국인 유전체연구 부족

소비자들은 현존하는 헬스케어 시스템에 탑재된 콘텐츠를 신뢰하지 못하거나 다양한 콘텐츠 부재에 불만을 가지고 있다. 따라서 첫째, 한국인 특이적 질병 대상의 우선순위에 따른 헬스케어 관련 콘텐츠 개발에 집중하여야 하며 둘째, 개발된 유의한 콘텐츠를 적용한 PNH-알고리즘을 개발하여 국민건강 증진에 효과적인 헬스케어 시스템(플랫폼)에 탑재되어야 한다. 특히, 가장 부족한 인프라로 PNH-시스템에 반영될 유의적인 유전체 연구 등 콘텐츠 발굴에 국가적인 지원이 뒷받침되어야 한다.

국가별 질병예방을 위하여 집중하는 국민건강증진 시스템이 있는데 미국은 심혈관질환에, 일본은 고혈압, 고지혈증, 당뇨 및 노화에 집중하고 있으며 유럽, 호주, 뉴질랜드 및 대만 등도 비슷한 추세이다. 이는 인종별 특이적 유전자 등 복합적인 원인에 따라 질병 유병률의 차이가 나타나므로 이를 근거로 PNH-헬스케어가 필요함을 의미한다. 1990년 당시 에스키모인들에게서 오메가-3 지방산의 심혈관계질환 억제 효과가 화제가 되었지만, 어류섭취가 높은 핀란드인에게는 나타나지 않았던 이유로 apoE 지단백질의 변이형이었다는 사례를 보면 PNH-식단은 인종별 맞춤형 식단으로 이해할 수 있을 것이다(Lee, 1993; Lee 등, 2015b). 한국의 경우, 국민의 73%가 비만, 당뇨, 고혈압, 이상지혈증 등의 위험인자를 독립적 혹은 복합적으로 보유하고 있다. 이에 비만을 예로 들면 백인에서 비만 발생과 관련성이 높은 유전자로 peroxisome proliferator-activated receptor γ2(PAPRγ2), fat mass and obesity-associated protein(FTO), circadian locomotor output cycles kaput(CLOCK), transcription factor 7-like 2(TCF7L2) 등의 근거가 있으나 이들 유전자를 한국인에게 적용하는 것은 어렵다. 그 이유는 첫째, 한국인에서 유전자 변이형(minor allele frequency)이 적어 통계적 유의성 근거가 부족하거나, 둘째, 관련 대사의 단백질 발현에 영향을 주지 않거나, 셋째, 단백질 활성에서 유전자-식단과의 상관성이 없거나, 넷째, 유전자 발현의 on/off 스위치가 한 방향만 작동하는 등이 PNH-식단추천에 사용할 수 없는 원인이다. 2014년부터 8년간 정부주도 포스트게놈 다부처 유전체 사업으로 유전체 정보분석 등 기반사업 구축이 이루어지고 있으며, 2019년 유전자 검사를 기반으로 하는 DTC 산업이 약 8조 원으로 헬스 시장의 57.9%를 차지하고 있어 PNH-헬스케어 시스템 산업의 전망을 밝게 하고 있다(Kwon, 2014; Kang, 2019). 그러나 국내 DTC 산업의 성장 장애요인 또한 적지 않다. 첫째, 국외 유전자 연구데이터에 의존한 경우가 많으며 둘째, DTC 유전자 대상의 분류범위가 협소하고 해당 유전자의 근거 부족으로 승인 건수가 매우 적다. 예를 들면 비만 표현형이 BMI에 국한되어 체지방, 허리둘레 및 식사 형태 등 표현형에 영향을 주는 특이적 유전자를 알기 어렵다. 국외의 경우 대사증후군을 포함하여 11개 비만 분류에 따른 유전자 24개, SNPs 25개가 승인되었다(Lee 등, 2021c)(Table 3). 현재 국내에서 승인한 비만 DTC 유전자는 FTO, BDNF, MC4R, GIPR, SEC16B 및 NRXN3이며 주로 한국인 자료를 근거로 하지만 코호트를 기반으로 하는 추적관찰 연구가 부족하다(Table 3). 오히려 국내 개인연구로 밝혀진 비만유전자는 12개(PAPRγ2, LPL PvuⅡ, LPL HindⅢ, NRG3, CETP, ACDC, ACE, ApoA5, ADCY3, MAP2K5, CDKAL1, SLC12A3) 정도가 SNPs 별 타당도가 검증되어 한국인 비만 DTC 유전자로서의 활용 가능성이 높다(Kim 등, 2004; Yang 등, 2013). 또한 소아비만 코호트 기반으로 도출된 소금민감성 유전자(CYP11β2, NEDD4L, ACEI/D, SLC12A3) 등이 향후 소아비만 DTC 유전자 후보로 고려해볼 만하다(Lee 등, 2015a; Cheon과 Lee, 2017; Lee 등, 2017a). 국외에서는 다양한 질병(심혈관계 질환 및 암 등)과 관련한 DTC를 제공하고 있으며, 다양한 공・사기관에서 더 많은 항목을 세부적으로 제시하여 시행하고 있다(Table 1). 반면 국내 DTC 업체가 검사 유전자를 제시하지 않거나, 공개 유전자라도 SNP는 제공하지 않으며 의료기관이 아닌 경우 DTC 검사항목에서 질환 항목을 제시하기 어려운 단점이 있다.

Table 3 . Comparison between domestic or international approvals as DTCs genes related to PNH-obesity prevention§.

ClassificationDTC-OB GenesEvidence for Korean
DomesticBMIFTO1)•Most of researches using cross-sectional study
•rs9939609 T>A; obese risk on A allele
BDNF2)•Asian study including Korean
•Association with BMI & body fat (%)
MC4R3)•Asian study including Korean
•Association with BMI, Wt, WC & fat intakes
GIPR4)•Asian study including Korean
•Association with BMI
SEC16B5)•Asian study including Korean
•Association with BMI, WC Weight, blood TG, insulin, adiponectin & HOMA-IR
NRXN3•No evidence for Korean
InternationalObesityADIPOQ(rs17300539 –11391 G/A)•No evidence among Korean
ADRB2 (Gln27Glu)6)•Trp64Arg & -55C>T
•Association with plasma FFA & insulin
Intergenic (rs7138803)•No evidence for Korean
Intergenic (rs12970134)•No evidence among Korean
Weight gainPPARG (rs1801282)7)•rs3856806 C>T, rs1801282,P12A
•RCT studies (3) for Chochujang
Difficulty losing weightTCF7L28)•Asian study including Korean
•rs7903146 C>T associated with Type-II DM
PPM1K•No evidence among Korean
MTNR1B9)•GWAS study with metabolic syndrome (n=1,362)
CLOCK10)•Association with abdominal obesity
Metabolic syndromeAPOA5 (rs662799)11)•rs662799 T>C associated with plasma lipids
Hunger response controlNMB (rs1051168)•No evidence for Korean
Eating desireANKK1/DRD2•No evidence among Korean
Feeling satietyFTO•same as above
Mediterranean dietPPARG•same as above
TCF7L2•same as above
The low fat dietFTO•same as above
PPM1K•No evidence among Korean
NEAR IRS-1•No evidence among Korean
QPCTL12)•Korean subjects (n=700)
•Association with GIPR/QPTL DNA methylation
The low carbohydrate dietFTO•same as above

§Among the DTC genes approved by international/domestic government, the scientific evidences whether each gene could be applied to Korean were shown with references..

Subscript numbers of references; 1)Yu et al., 2017, 2)Hong and Oh, 2012, 3)Sull et al., 2013, 4)Okada et al., 2012, 5)Kim et al., 2019, 6)Kim et al., 2004, 7)Lee et al., 2017b, 8)Ng et al., 2008, 9)Oh et al., 2020, 10)Kim et al., 2017, 11)Jang et al., 2010, 12)Cho et al., 2021..

Abbreviation for the name of genes; Fat mass and obesity-associated protein (FTO), Brain-derived neurotrophic factor (BDNF), Melanocortin-4 receptor (MC4R), Gastric inhibitory polypeptide recepto (GIPR), Protein transport protein Sec16 homology B (SEC16B), Neurexin 3-alpha (NRXN3), Adiponectin, C1Q & collagen domain containing (ADIPOQ) Adrenoceptor beta2 (ADRB2), Peroxisome proliferator-activated receptor γ (PPARG), Transcription factor 7-like 2 (TCF7L2), Circadian locomotor output cycles kaput (CLOCK), Apolipoprotein A5 (APOA5), Neuromedin beta (NMB), Ankyrin repeat and kinase domain containing 1 (ANKK1), Protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K (PPM1K), Insulin receptor substrate 1 gene (IRS-1), Glutaminyl-peptide cyclotransferase Like (QPCTL)..



DNA 염기서열의 변화는 없지만 장기적인 다양한 식습관 및 생활환경 변화로 발현된 유전자가 다음 세대에게 유전되는 후성유전학(epigenetics)이 PNH-식단추천에 필요하다. 후성유전학은 핵심 DNA에 메틸기전달, 히스톤 변형, miRNA 등 신호를 이용하여 크로마틴의 구조적 변화에 따른 유전자가 조절되는 현상으로 고위험 질환군 식별에 생체지표로 사용된다(Bergman과 Cedar, 2013; Nicoletti 등, 2016). DNA의 저메틸화는 발암유전자를 활성화시키는 반면 DNA 과메틸화는 종양억제유전자를 불활성 시키며 엽산, 비타민 B12, 비타민 B6, 아연, 메티오닌 및 콩 등은 메틸기 조절자로서 콩, 마늘, 생강, 양파 등은 히스톤 조절자로써, 커큐민, 아이소플라본, 인돌-3-카비놀, 에피갈로카테킨-3-O-갈레이트 등은 miRNA 조절자로서 암 및 비만 예방에 기여하였다(Cheon, 2015). 식이에 대한 유전자 발현은 시간이 많이 소요되지만, 생활 습관 등 환경과 유전정보 간 연결고리는 건강 요소의 90%를 차지하므로 후성유전학 데이터를 통해 미래 질병을 예방하는 지표로 사용할 수 있겠다. 이같이 한국인 특이적 질병 발생 원인에 따른 유전체 콘텐츠 연구는 PNH-헬스케어에 필수적인 요건이다(Shin 등, 2016).

PNH-콘텐츠: 관련 인프라 부족

최근 인체 대장에 분포된 500~1,000종의 마이크로바이옴(microbiome)은 특정 균집으로부터 생성된 대사물이 비만을 유도하는데, 인체 소화 효소로 분해되지 않는 식품을 분해하여 흡수 및 공급할 뿐만 아니라 인체와의 네트워크에 의하여 영양소대사, 약물대사, 면역시스템 조절, 뇌기능, 장 점막 보호, 감염성 질환 예방 및 행동발달 조절 등 다양한 역할을 한다(Cho와 Yang, 2019). 글로벌 식품기업인 네슬레, 다논, 카길뿐만 아니라 화이자, 듀폰, 얀센 등의 제약기업까지 마이크로바이옴 활용 기술을 기반으로 제품 및 치료법 개발 연구를 확대하고 있다. 식이섬유소가 많은 전통 한식 섭취 패턴이 4차 산업의 핵심인 ICT 분야와도 연계한다면 바이오식품, 제약, 화장품, 동물사료 생산기업까지 확대될 가능성이 매우 크다.

비만에 영향을 주는 환경요소(obesogenic environments)로써 다양한 생활 습관, 유전자, 후생 유전체, 마이크로바이옴 등 이외에도 정형 혹은 비정형 데이터가 다수 존재한다. PNH-건강식단추천의 목적은 전임상 기초연구를 통하여 비만 표현형에 따른 관련 기전을 규명하고 기전을 기반으로 관련 바이오마커를 도출하고 이를 근거로 임상시험을 기반으로 비만 예측 알고리즘을 구현하여 플랫폼에 적용하는 것이다. 그러나 인체에서는 유전자와 유전자, 유전자와 식사, 유전자와 가족력, 식사와 약물 등 상호 요소 간 복합적인 대사에 의하여 표현형이 나타나므로 비록 이를 모두 고려한 예측 모델이라도 일정 기간이 지나면 재적용하기가 매우 어렵다. 따라서 예측모형구축보다 딥러닝 기반 AI 알고리즘을 활용하여 비만의 환경인자에 대한 영향력 지수를 지속적으로 학습하도록 하는 것이 효과적일 것이다. 이에 일차적으로 기초 전임상・임상시험 연구지원사업을 통하여 한국인에게 발병하는 질병 원인, 생애주기별・성별 질병 표현형에 영향력이 높은 마커 및 환경인자 도출, 질병과의 관련성(causality) 등을 규명하여야 한다. 이차적으로 PNH-건강서비스 시스템에 탑재할 활용성이 높은 알고리즘을 개발하여야 하며 이때 다양한 기초데이터 및 콘텐츠의 유효성을 검토하는 역할의 중요성을 고려한다면 ICT, 바이오생명과학, 식품영양학, 의학, 생물통계학 등 다양한 분야가 융합된 PNH-전문가 양성이 필요하다.

과학기술의 격차와 제도적 장애

BT 기술 개발 보고서에 의하면, 선진국 대비 우세한 국내기술은 식품소재 확보 및 스크리닝 기술이지만 기능성 강화 기술, 질병 제어 및 모니터링 기술, 유전자 발굴 및 활용기술 등은 부족하다(Ji 등, 2007). 특히 신규 유전체 탐색 기술, 유전체 기능해독 기술, 유전체 활용 기술 등 국내 유전체 관련 기술 수준은 선진국 기술의 약 50% 정도이며 기술격차는 약 8~10년으로 보고 있다(Kwon, 2014). 시장성이 있는 PNH-헬스케어 기술로써 빅데이터 분석을 위한 데이터 마이닝 기술, 질병기전 추적용 오믹스 기술(genomics, proteomics, metabolomics 등), 비정상적 대사경로를 재구성하여 질병을 추적하는 대사체군 재프로그래밍(metabolome reprogramming) 기술 또한 매우 부족하다(MSIT, 2021). 농식품 산업계와 관련된 4차 산업혁명 기술은 3D 프린팅, 스마트팜, 스마트숍, 대체식품 유통・생산 등으로 기술의 적용이 생산성, 편리성, 효율성 향상에 국한되어 4차 산업혁명 기술의 활용 분야가 미흡하다. 따라서 농식품 기술개발의 핵심 주체들과 정부가 식품산업의 전반적인 이해를 바탕으로 새로운 가치를 창출하는 플랫폼을 기반으로 농식품 정책 및 목표를 제시하여야 할 시점이다.

과학기술개발 문제 외에도 앞에서 언급한 법적 혹은 사회적 이슈 문제도 있다. 예를 들면 개인 유전정보의 보호와 데이터 공유의 상충, 근거가 부족한 불필요한 유전자 검사, 비효율적인 분석 비용, 검사법 표준화 및 검증기관 부재, 헬스 클레임 오류, 식품회사별 맞춤형 보충제 과장광고로의 활용 등의 다양한 유해 요소로부터 소비자를 보호해야 한다는 것이다. 따라서 국가 주도형 중앙 검증・관리 시스템을 기반으로 PNH-가이드라인을 제정하여 관리하고 아울러 서비스에 대한 법적 혹은 사회적 문제 등에 대한 대책을 마련하여야 한다. 또한 PNH-식단추천 및 헬스케어를 위한 융합형 전문 인력양성을 위한 인증된 교육기관이 필요하다.

소비자 측면에서 다양한 기관으로부터 생성된 헬스케어 데이터를 공유하여 필요한 부분을 가공하는 것은 필수조건이지만 개인정보 보호법 등으로 제한되므로 이의 개정이 절실하다(Kim과 Sung, 2020). 혹은 공익을 목적으로 요청된 인체 유래물 데이터의 공유를 위하여 국가 중심 컨트롤 타워가 DB를 만들어 수요자에게 제공하는 방법으로 문제를 해결할 수 있다. 더욱이 개인 임상데이터와 인공지능을 연결하여 헬스 분야 외 모든 분야를 연결한 PNH-건강상담이 가능하게 하는 것이 21세기 4차 산업혁명 기술을 최대한 활용하는 것이다. 미국의 마이데이터(MyData) 서비스제도는 여러 기관에 흩어져 있는 개인 건강기록 및 라이프로그 정보를 정보주체가 동의를 전제로 주도적으로 활용하는 체제로 하고 있고 일본의 정보 유통인증제도 비슷하다(Jung, 2020; Oh와 Yang, 2020). 국내에서도 병원을 중심으로 2019년 마이데이터 시범사업이 진행되어 건강검진, 처방전 등의 데이터를 활용한 “MyHealthData 플랫폼” 혹은 “영양건강 식단 추천 서비스” 등이 개발되고 있다. 그러나 개인 건강기록과 임상데이터 융합형 헬스케어 빅데이터 구축은 개인정보 동의와 관련 기술 부족으로 어려움을 겪고 있다(Jung, 2020). 따라서 국가는 데이터 지식을 확보 및 공유하여 PNH-가이드라인 기반으로 양질의 플랫폼을 개발하고 아울러 PNH-헬스케어 플랫폼이 미래 먹거리 사업으로 장착할 수 있도록 과도한 규제와 소비자의 정보 활용 간의 균형을 조절하여야 할 때이다.

활용성 및 기대효과

향후 다음과 같은 PNH-건강식단추천 시스템의 활용성 및 기대효과에 대한 비전을 위해서 지속 가능한 지원이 있어야 한다.

➀ 4차 산업혁명 핵심기술(빅데이터, 인공지능)이 헬스서비스기반 기술에 활용 가능하다. 데이터 관리가 필요한 산업 및 학문 분야(지능형 헬스케어, 의료정보서비스, 시맨틱 홈네트워크 등)의 지식관리에 활용하여 국가경쟁력을 확보할 수 있다.

② 질환-유전-환경 정보(식품, 운동 등) DB-융복합 최적 식단 추천 프로그램 개발에 직접적으로 기여하며 전 국민의 생애주기별(소아, 청소년, 노인 등) 영양모니터링(예방 및 치료 등)에 따른 식생활 지침서(교육프로그램) 및 영양 정책 활용으로 국민의료 증진 및 국가 의료비 절감 효과로 이어질 것이다.

③ 단체급식 및 개인, 학교, 산업계 및 취약계층 등에게 식단관리의 효율성 증대 효과를 기대할 수 있다. 단체급식소 영양사의 식단 관리, 개인의 식사를 통한 영양성분 섭취량 확인 및 식단관리, 학교 또는 가정에서의 영양 교육 자료로 이용되고 건강관리를 위한 모바일 어플리케이션 등 ICT 프로그램 개발에 기반자료로 활용이 가능하다(Fig. 2).

④ 차세대 성장동력 산업 중 바이오신약 개발은 최적 후보물질을 찾는데 최소 10~15년 기간과 막대한 노력과 비용이 소모되지만, AI-기반 PNH-헬스케어 분야의 산업화는 5년 이내에 조기 사업화가 가능하므로 신속하고 효과적인 진단을 통하여 적절한 치료법을 선택함으로써 사회, 경제적인 손실을 최소화할 수 있다(Yum과 Jung, 2019).

⑤ 한국인 빅데이터(유전체 및 식단 DB) 기반 PNH-식단추천 서비스 기술(온톨로지 등) 개발은 한식을 기반으로 하는 음식, 식재료, 식단에 대한 정보에 대한 접근성 및 편의성을 제공함으로써 한식의 세계화에 기여할 것이다.

⑥ DB-융복합 추천식단 시스템 개발은 새로운 다학제간 융복합 분야 직업 창출 및 인재 양성 효과가 있다. 식품영양, 컴퓨터공학, 수리통계, 의학, 보건학, 역학 분야 모두 융복합한 “맞춤형 의료 영양 서비스”, “식단 DB-관리” 등 새로운 분야의 직업창출에 활용이 가능하다.

결 론

인간 유전체 프로젝트와 함께 영양유전체학의 발달은 개인 특성적 유전자와 섭취한 음식 간 상호작용으로 발생하는 대사의 차이가 발생하는 것을 규명하고 있다. 이는 PNH-식단을 제시해야 하고 또 제시할 수 있는 가능성을 열어 놓았다. 헬스케어에 대한 패러다임이 질병 치료에서 질병예방으로 변화되는 시점에 가장 적절한 대처 방법이며 아울러 4차 산업혁명 기술을 적극적으로 활용하여 기술개발의 핵심인 유전자-음식 간 상관성에 관여하는 복잡한 식생활 습관 인자들의 영향력을 파악할 수 있게 되었다.

특히 빅데이터 및 인공지능을 활용한 PNH-헬스케어 플랫폼 개발은 국민 스스로 체감하는 건강증진과 밀접한 서비스이므로 의료비 절감 효과가 뚜렷할 것이다. 그러나 국내 50개 이상의 산업체가 개발한 식단 추천용 앱들이(체중조절 다이어트 추천 앱 포함) 성공한 사례는 거의 없다. 그 원인은 앱의 편리성 및 활용성 저하, 데이터 지식의 신뢰도 저하, 고가 서비스 대비 콘텐츠 불만족, 한국인 대상 데이터 미비, 일반적인 정보제공 등으로 소비자의 기대치에 비해 결과물의 품질이 현저히 낮은 것이 주된 원인이다. 따라서 미래를 준비하고 해결해야 할 과제는 다음과 같다.

첫째, 국가의 기관별 기대효과와 활용범위가 다르다고 하여도 미래기술 분야인 PNH-건강식단추천 플랫폼 산업의 활성을 위하여 국가가 컨트롤 타워로써 통합적인 역할을 하여야 한다. 우선 플랫폼의 생명인 한국인 데이터의 양적(size)・질적(quality) 개선, 데이터의 표준화 및 가공뿐만 아니라 공유네트워크의 검증・관리체계를 갖춘 중앙통합관리시스템을 구축하여야 한다.

둘째, 공유 데이터 지식을 기반으로 PNH-헬스케어 플랫폼을 개발하려면 기반 산업인 인프라 구축에 집중하여야 하며 가장 중요한 부분은 기초 전임상・임상시험 연구지원사업을 통하여 한국인에게 발병하는 질병의 원인을 규명해야 한다. 이를 기반으로 플랫폼에서 활용될 유의적인 정형 및 비정형 관련 콘텐츠를 도출하는 사업을 지원・관리하고 표준 PNH-식단추천의 가이드라인 구축도 필요하다.

셋째, 질병을 예방하는 바이오헬스 프로그램의 특성상 유전자-유전자, 유전자-식사 등 요소 간 복합적 영향력을 기반으로 하기 때문에 질병예방 PNH-헬스케어 플랫폼 개발은 4차 산업기술을 활용하여 성공할 수 있는 대표적인 사례이다. 그러나 데이터 마이닝 및 머신러닝, 질병 기전 추적용 오믹스 기술 및 생물정보학(bioinformatics) 등 필요한 기술이 우리에게 부족한 것이 현실이다. 따라서 교육・연구 및 산업 현장에서 바이오 의료 공학, 역학통계, AI, 생리활성 분석 및 오믹스를 포함하여 융복합형 전문가를 육성하여야 한다.

세계 각국은 인종별 식문화가 다르므로 특성에 적절한 질병예방을 목적으로 AI를 활용한 PNH-기술 개발을 계기로 세부 원천기술을 보유한 기업 간 연구개발 협력 혹은 파트너십의 형태로 융합기술을 창출함으로써 대규모 글로벌 헬스케어 시장을 장악하고 있다. 게다가 코로나 시대를 겪으면서 보건의료사회는 AI-형 건강 플랫폼이 질병예방을 위한 1차 개인 방어라인이라는 것도 알게 되었다. 포스트 코로나 시대에서는 국내외 정부데이터 및 민간데이터 간 데이터 지식의 공유 및 관련 기술개발이 치열할 것이므로 우리가 이 시기를 놓친다면 질병예방 플랫폼 기반의 글로벌 헬스 시장 경쟁에서 도태될 수도 있으니, 제도 정비와 투자가 시급하다.

요 약

질병치료에서 질병예방으로 변화되는 헬스케어 패러다임의 전환은 영양유전체 기술 및 4차 산업혁명 기술(빅데이터 및 인공지능 등)의 발달과 함께 AI 기반 PNH(percision nutrition for health)를 포함한 헬스케어 플랫폼 시장을 확장시켰다. 이는 질병예방을 위하여 국민 스스로 체감하는 건강증진과 가장 밀접한 서비스로써의 성공 가능성이 크다. 그러나 우리나라의 경우, 중앙 컨트롤 타워 기반 데이터 지식의 공유 및 검증 관리체계, 한국인 질병 기반 콘텐츠 인프라를 위한 기초 전임상・임상시험 연구지원, 바이오생명과학 기술 및 생물정보학 등의 융복합형 전문가 육성 등 플랫폼 구축의 핵심적 기반 산업에 대한 국가 주도적 제도와 지원이 부재하다. 세계 각국은 각기 다른 인종적 식문화적 특성에 따라 적절한 질병예방을 목적으로 AI 기반 PNH 기술개발에 매진하여 글로벌 헬스케어 시장을 장악하고 있다. 코로나 시대를 체험한 보건의료사회는 질병예방을 위하여 AI-기반 PNH 헬스케어 시스템(플랫폼)을 1차 개인 방어라인으로 활용할 것이므로 국내외 정부 및 민간데이터 간 데이터 지식구축 및 관련 기술개발의 경쟁이 치열할 것이다. 본 총설의 목적은 미래유망기술인 AI-기반 PNH-헬스케어 시스템(플랫폼)의 필요성 및 중요성을 검토하고자 한다. 아울러 국내외 선진형 기업의 기술 현주소를 기반으로 장단점 및 개선할 문제점을 제시함으로써 미래 변화된 먹거리 사업의 패러다임에 대한 방향을 제안하는 것이다.

감사의 글

본 연구는 농촌진흥청 지원과제 (빅데이터기반 건강식단추천 시스템연구, #PJ015269)로 수행된 연구결과입니다.

Fig 1.

Fig 1.Demographic changes with the death cross in Korean population (A) and the changes in food industry technologies according to the paradigm shift from disease treatment to prevention (B; modified from The Food & Beverage News, 2010).
Journal of the Korean Society of Food Science and Nutrition 2022; 51: 869-885https://doi.org/10.3746/jkfn.2022.51.9.869

Fig 2.

Fig 2.Illustration of how to act PNH-diet recommendation using AI-predict algorithm.
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Fig 3.

Fig 3.The itemized lists of four criteria in DB standardization according to the global standard and how to control those criteria in the USA government.
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Table 1 . The trend or actual situation of PNH-services in international/domestic industries to develop PNH-healthcare platform/system.

CountryProgramOutcome§
USA23andMe1)•The only company receiving FDA approval on DNA test, providing polygenic risk score of disease (Ex: Breast cancer with BRACA1/2)
•A leading company providing genetic characteristics of risk factor in 120 diseases (attention deficit, ADHD, depression, etc.) from salvia
Ancestry.com2,3)•Providing information of high risk variant for rare genetic disorders, focusing on fast treatable gene and diseases
Viome4) (https://www.dnafit.com)•Merging Habit Food Personalized, providing personalized dietary planing from genetic blood test
•Providing information of health insights (infalmmation), food recommendations, and supplements formulated for microbiome based on health intelligent test
Amway*•Nutrilite: dietary supplements (protein and vitamin) tailored with gene polymorphism
Herbalife*•Herbalife nutrition: personalized dietary supplements (protein and micronutrient)
Care/of* (https://takecareof.com)•Providing personalized daily vitamin packs based on life habits, eating habits and DNA test
Balchem Co*(http://balchem.com)•Human Nutrition & Health: customized ingredients (vitamin & minerals) for foods, supplement and pharmaceutical markets
Teloyears* (https://www.teloyears.com)•Recommending sulfation products and improvement points of life habit based on measuring telomere by blood test
Vitagene*(https://vitagene.com)•Health-Wellness testing (food sensitive test): measuring body’s immune response to 96 foods to find most suitable foods for elimination diet.
Invitae* (Genelex)•A leading company in genetic testing and molecular diagnostics with a special focus on pharmacogenetics
Color Health* (genomics)(https://www.color.com)•Providing large-scale healthcare S/W and infrastructure to public entities
•Color Extended: high sensitive test for cancer, cardiovascular disease and drug reaction gene
Myraid genetics* (https://myriad.com)•Providing genetic tests to women of all ancestries and cancer treatment
24genetics*•Providing information on personalized nutrition, exercise prescription, skin care, personality and ancestry. Also, providing recommendation on health menu, special vitamin and minerals, weight control based on nutrition and nutrigenomics
Sciona5)•Leading company in nutrigenomics, quickly applying nutrogenomics to wide areas like heart disease, skin care, drug metabolism, weight control, and exercise precription
EnglandDNAfit4) (https://www.dnafit.com)•Diet Fit ($189): personalized diet planning with food and nutrient
•Health Fit ($249): Exercise prescription and stress management in addition to Diet Fit
•12 Week Health Transformation ($249): personal coaching for health improvement and providing gene and diet information for 12 weeks
•DNAfit Cookbook ($39): providing 50+ personalized recipe based gene information
Atlas Biomed*(https://atlasbiomed.com/uk)•Providing probiotics and beneficial bacteria report, dietary fibre breakdown and butyrate synthesis, personalised food recommendations based on microbiome test
GermanyBASF SE*(https://www.basf.com)•Global chemical company and exclusive supplier of PUFAcoat™ w-3 kits by collaboration with Xerion Limited, also launching Newtrition®, a functional food brand
Bio Logis3)•Providing genetic analysis services for nutrition, drug, carrier, and disease by developing PGS.box, a genetic test kit
SwissNestlé5)•A leading company in nutrigenomics. Its product, Mycellf providing information on heart/ bone condition, insulin sensitivity, sulfation/deintoxication, and inflammatory response based on 19 genes like vitamin D receptor, interluekin-6, TNF-α
•In cooperation with Perosa Nestlé providing daily package dose of dietary supplements based on life habits, eating habits, and DNA test (Ex: Ironman Program)
CanadaNutrigenomix5,6)(https://nutrigenomix.com)•Providing 70+ gene-based menu by testing 70 genetic marker in each of 4 areas such as of health, sport, fertility, and plants.
•Example: Fast metabolizer metabolized caffeine quickly if they have mutant type of CYP1A2, a caffeine breakdown enzyme. They have high risk of heart attack if they drink coffee a lot.
BiogeniQ*(https://biogeniq.ca)•Recommending in such areas as diet, cardiovascular, bone, metabolic, weight control, immunity, ADHD, and pain based on DNA test
IsraelDayTwo*(https://www.daytwo.com)•Evaluating glycaemic response to meal and recommending diet plan based on blood biochemical indicator, life habits and drug sample
NetherlandsDSM*•In partnership with Wellmetrix DSM exploring the suitability of diagnostic platform to perform non-invasive and point-of-need measurements of key health biomarkers following a nutrition intervention using combinations of DSM’s nutritional ingredients.
IndiaPositive Bioscience*•In partnership with Myriad Genetics Positive Bioscience providing DNA tests for cancer treatment and hereditary cancer screening
Mapmygenome*•Providing information on the predisposition to genetic disorders, nutritional requirements, metabolic potential, drug response, immunity, ancestral linkages, etc. based on DNA
South AfricaDNAlysis* (https://dnalysis.co.za)•Nutrition, ancestry, medication and risk screening program
•Providing health improvement program using DNA tests to understand personal diet, lifestyle, and supplement requirements.
KoreaTheragenBio*(https://www.theragenbio.com)•Managing several organizations like Teragene Healthcare (production and distribution of medical suppliers), MedFacto (developing new drugs for cancer), and Tragene Genomecare (noninvasive diagnostic test)
•Also, providing personalized diet and exercise planning developing new drugs with such programs as Helogene (research on cancer gene and stomach cancer gene), Gene style (DTC healthcare service), and Terabiom (microbiome service)
Medizen7) (https://www.medizencare.com)•Medizen humancare: AI-based healthcare service of 2020, providing exercise, skin care, and health program based on MELTHY system, a genetic test service form blood and saliva
Herbalife Korea7)•Gene Start: Recommending personalized diet pan based on 11 genetic information like body mass index, neutral fat concentration, cholesterol, blood sugar, blood pressure, cffeine metabolism, vitamin C concentration, skin aging, skin elasticity, pigmentation and hair thickness
•Gene Style: recommending nutrients in addition to skin, hair, and obesity diagnosis in 2016
Dongwon F&B4,8)•Recommending personalized health functional foods bsed on 50 DTC genetic test receiving from MY Genome Story
macrogen* (https://www.macrogen.com/ko/main)•A global precision medicine firm, building big data with genetic and medical information, and life habits to predict diseases
•Also, providing 14 healthy foods for hair, genetic disease test for embryo using EDGC mother’s blood
•Launching My Genome Story+ in cooperation for marketing with Joong-Ang Ilbo, also launching Whatvitanate to recommend vitamin based on genes in cooperation with Whatvita
•Providing personalized dietary plan based on gene with MyG-GNC (in cooperation with Dongwon F&B)
•Providing gene-based home training (with Healthy Friends), and DNA training (with Vistawalker Seoul)
LabGenomics9)•Developing With GENE Diet™ in cooperation with JUVIS Co, a domestic dietary service firm for DTC genetic test to customers
•Planning to cooperate with other firms for personalized dietary plan, skin care, and etc.

§From the various information such as the website of industries(*), the published papers or newspaper materials related to Food and Nutrition(Superscripts numbers1-9), actual situation for PNH-services were shown in this table..

Superscripts numbers of references; 1)Fukuda and Takada, 2018, 2)Precision Medicine Advisors, 2019, 3)Hwang and Kim, 2018, 4)Kim et al., 2021b, 5)Hong, 2007, 6)Guest et al., 2018, 7)Kwon, 2021b, 8)Kwon, 2021a, and 9)Kim, 2021b..


Table 2 . Public or non-shared DB related to foods/nutrition & health information produced by domestic governments and institutions (based on most recent data)§.

DB-ItemProducer*Contents (number)NoteShare
Foods-NutrientsKNS•Foods with basal nutrients (4,484)145 nutrients (2020 DRIs)conditional
RDA/nias•National Standard Foods 9.2 (3,088)2020.5.12. RDA-DB 9.2O
MFDS(=KFDA)•Foods (29,887) with nutrients (588)
•Processed foods (22,205 at 2020)
•Foods: raw materials (4,952)
Including 211 nutrientsO
NIFS•Fishery & Marine Foods (1,366)Seasonal foods’ dataO
KFRI•Functionality of foods libraryunknown
MS. LEE§•Combined Foods (12,026) & standardizationBy RDA projects, Produced St DB (4,377)conditional
Meals-RecipeKNHANES•Meals (2,1651),
•High-frequency meals (3,401)
7th data (n=21,273)
Provide raw data/excel
O
KNS•Meals (1,786)CanPro5.1 programconditional
RDA/nias•Meals-Foods (1,174)Need to update recipeO
KCDC•Meals (613)Provide excel fileO
MFDS•Meals (898 in DB/548 in Book-Ⅰ/Ⅱ)
•Eating-out (6,494 at 2020)
Mix portion-size (1 or 4)O
MS. LEE§•Combined meals (1,452) & standardizationBy RDA projects Produced St DB (639)conditional
Health Inform-(biologic materials; genetics, omics, microbiome, etc)KNHANES•Health, health check-up (dental, bone density, body fat) & nutrition7th data (n=21,273)O
NHISS•Public (1,025), Health check-up (515) Aging (558), Children (84), Working women (185)Build cohort through regular health check-up cohortconditional
CODA•Whole genome (467), RNA (2703), matabolome (1,523), etcO
HBH•Diseases (100), etcProvide data sets
KOBIC•Gentics DNA chips (227 sets)
•BT & Gentics (148,146)
By Post-Genome projectO
KGMB•microbiome (56; 694 cases)distribute
NIH•microRNA & disease, epigeneticsdistribute

§By the support of RDA projects, “Study of Developing Personalized Healthy Diets AI-recommendation System based on Bigdata”, a director of this project (Lee M, Sungshin Women’s University) collected all DBs from their domestic producers (*) and thir contents and sharing were shown in this table. Moreover, the standard DBs for foods & meals through the processing of standardization were produced as the final outcome..

*Abbreviation for organization as KNS (Korean Nutrition Society), MFDS (Ministry of Food & Drug Safety, former KFDA), NIFS (National Institute of Fishery Sciences), KNHANES (Korean National Health & Nutrition Examination Survey) RDA (Rural development administration/National Institute of Agriculture Sciences), MAFRA (Ministry of Agriculture, Food & Rural Affairs), KFR (Korean Food Research Institute), KCDC (Korean Disease Control & Prevention Agency), NHISS (National Health Insurance Sharing Service), CODA (Clinical Omics Data Archive), HBH (Healthcare Bigdata Hub), KOBIC (Koran Bioinformation Center), KOBIC (Korean bioinformation center), KGMB (Korean Gut Microbiome Bank)..


Table 3 . Comparison between domestic or international approvals as DTCs genes related to PNH-obesity prevention§.

ClassificationDTC-OB GenesEvidence for Korean
DomesticBMIFTO1)•Most of researches using cross-sectional study
•rs9939609 T>A; obese risk on A allele
BDNF2)•Asian study including Korean
•Association with BMI & body fat (%)
MC4R3)•Asian study including Korean
•Association with BMI, Wt, WC & fat intakes
GIPR4)•Asian study including Korean
•Association with BMI
SEC16B5)•Asian study including Korean
•Association with BMI, WC Weight, blood TG, insulin, adiponectin & HOMA-IR
NRXN3•No evidence for Korean
InternationalObesityADIPOQ(rs17300539 –11391 G/A)•No evidence among Korean
ADRB2 (Gln27Glu)6)•Trp64Arg & -55C>T
•Association with plasma FFA & insulin
Intergenic (rs7138803)•No evidence for Korean
Intergenic (rs12970134)•No evidence among Korean
Weight gainPPARG (rs1801282)7)•rs3856806 C>T, rs1801282,P12A
•RCT studies (3) for Chochujang
Difficulty losing weightTCF7L28)•Asian study including Korean
•rs7903146 C>T associated with Type-II DM
PPM1K•No evidence among Korean
MTNR1B9)•GWAS study with metabolic syndrome (n=1,362)
CLOCK10)•Association with abdominal obesity
Metabolic syndromeAPOA5 (rs662799)11)•rs662799 T>C associated with plasma lipids
Hunger response controlNMB (rs1051168)•No evidence for Korean
Eating desireANKK1/DRD2•No evidence among Korean
Feeling satietyFTO•same as above
Mediterranean dietPPARG•same as above
TCF7L2•same as above
The low fat dietFTO•same as above
PPM1K•No evidence among Korean
NEAR IRS-1•No evidence among Korean
QPCTL12)•Korean subjects (n=700)
•Association with GIPR/QPTL DNA methylation
The low carbohydrate dietFTO•same as above

§Among the DTC genes approved by international/domestic government, the scientific evidences whether each gene could be applied to Korean were shown with references..

Subscript numbers of references; 1)Yu et al., 2017, 2)Hong and Oh, 2012, 3)Sull et al., 2013, 4)Okada et al., 2012, 5)Kim et al., 2019, 6)Kim et al., 2004, 7)Lee et al., 2017b, 8)Ng et al., 2008, 9)Oh et al., 2020, 10)Kim et al., 2017, 11)Jang et al., 2010, 12)Cho et al., 2021..

Abbreviation for the name of genes; Fat mass and obesity-associated protein (FTO), Brain-derived neurotrophic factor (BDNF), Melanocortin-4 receptor (MC4R), Gastric inhibitory polypeptide recepto (GIPR), Protein transport protein Sec16 homology B (SEC16B), Neurexin 3-alpha (NRXN3), Adiponectin, C1Q & collagen domain containing (ADIPOQ) Adrenoceptor beta2 (ADRB2), Peroxisome proliferator-activated receptor γ (PPARG), Transcription factor 7-like 2 (TCF7L2), Circadian locomotor output cycles kaput (CLOCK), Apolipoprotein A5 (APOA5), Neuromedin beta (NMB), Ankyrin repeat and kinase domain containing 1 (ANKK1), Protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K (PPM1K), Insulin receptor substrate 1 gene (IRS-1), Glutaminyl-peptide cyclotransferase Like (QPCTL)..


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